Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
korunu za každý materiál
a 50 Kč za registraci!


28. Aplikace genetiky

DOCX

Stáhnout kompletní materiál zdarma (41,79 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

BIOLOGIEMaturitní otázka č. 28 Aplikace genetiky MUTACE změny genetické informace zvyšují genetickou variabilitu dělí se nasomatické (nepřenáší se na potomstvo) agametické (přenosné) mohou vznikatspontánně, nebo býtindukovány spontánní – projeví se jen na části těla (mozaikovitost = chimérismus) deaminace (odštěpí se skupina NH2, z cytosinu se stane uracil) depurinace (ztráta purinu z nukleotidu, vkládá se adenin) indukované – podmíněné mutageny (faktory ovlivňujícími genetický kód) fyzikální mutageny: UV záření – jeho působením vznikají thyminové dimery (mezi sousedními thyminy se vytvoří kovalentní vazba)ionizující záření – tvorba volných radikálů chemické mutageny: narušují DNA –volné kyslíkové radikály, dioxiny, těžké kovy, dehet, ethidium-bromid (analogický s thyminem, váže se místo něj)narušují aparát schopný za správné rozdělení DNA –kolchicin (alkaloid v ocúnech) biologické mutageny: retroviry – infikováním buňky zvyšují pravděpodobnost vzniku mutace adenoviry, herpes viry, virus Epstein-Barrové… Genové mutace působína jednotlivé nukleonové páry delece – ztráta jedné bázeinzerce – přidání jedné bázesubstituce – záměna báze za jinou (nemusí se ve fenotypu vůbec projevit, když změna tripletu kóduje stejnou aminokyselinu, jako nezměněný triplet – např. UUA i UUG kóduje leucin) genovou mutací je například srpkovitá anemie, Valin se nahradí za kyselinu glutamovou – vznikne jiný typ hemoglobinu, který není funkční Chromozomové mutace změnastruktury chromozomu, zlom delece – ztrácí se část chromozomu syndrom kočičího mňoukání –mentální postižení + anomálie hrtanu (mňoukavý pláč) Williamsův syndrom – nízké IQ + srdeční vady duplikace – zdvojení části chromozomuinverze – prohození v rámci jednoho genuinzerce – část chromozomu je nahrazena částí jinéhotranslokace – výměna dvou odlomených segmentů dvou chromozomů Genomové mutace mění sepočet chromozomů, může se zmnožit celá řada (polyploidie) aneuploidie – jednotlivé chromozomy chybí nebo přebývají trisomie 21. chromozomu – Downův syndrom 18. chromozomu – Edwardsův syndrom (pomalý růst, špatné dýchání, jen 5 – 10 % postižených se dožiju 1 roku) 13. chromozomu – Patauův syndrom (rozštěpy, poškození mozku zmnožení XYY –syndromsupermale, nízší IQ, mohutnější růst, psychosociální vývoj není narušen XXX –syndromsuperfemale, nižší IQ, vyšší postava, sklony k agresivitě snížená fertilita (spontánní potraty) X0 –Turnerův syndrom, sterilní žena drobné postavy, normální inteligence XXY –Klineferltnerův syndrom, muž s ženskými rysy, sterilní, má Baarovo tělísko Polyploidie u člověka není možná, v případě, že k ní dojde, zárodek se nevyvíjí (abort = spontánní potrat) u kytek častá(70 % krytosemenných, 95 % kapradin), šlechtitelství (více sad = větší buňky, větší plody) chyby v dělení, dochází k nim působením mitotických jedů (kolchicin) tetraploidie – 4 sady chromozomů, např. žito (větší obilky, menší poléhavost, sterilní, množí se klonálně)triploidie – sterilita (banány a pomeranče bez semen), vzniká křížením diploida a tetraploida Autopolyploidie – splynutí stejných sad chromozomů (u lilku bramboru či vojtěšky) Allopolyplodidie – dvě sady od odlišných druhů (leopon = kříženec leoparda a lvice, liger = lev a tygřice) SPECIFIKA GENETIKY ČLOVĚKA zkoumání dvojčat (tzv. gemelilogický výzkum) – jednovaječná mají stejnou genetickou výbavu, na rozdílných fenotypech se podílí pouze vliv vnějšího prostředí (škárové papily v kůži vyrůstají při děložním vývoji nezávisle na genetické informaci = dvojčata mají jiné otisky prstů) rodokmenová analýza –proband = jedinec, ke kterému se rodokmen vztahuje, generace se značí římskými číslicemi zkoumání populace cytogenetická analýza – analýza buněk, zkoumání chromozomů, barvení hybridizační analýza – komplementárně se k DNA váže jistý úsek, aby se poznalo, kde se hledaný úsek nachází výzkum karyotypu (leukocyty, buňky kostní dřeně, kůže, nádory…) – amniocentéza = odběr kůže plodu z plodové vody pro zjištění, jestli jeho DNA neobsahuje mutaci HUGO – human genome organisation – osekvenování lidské DNA (v letech 1989 až 2000) – máme asi 23 000 genů (z toho 3 % shodná s obratlovci) asistovaná reprodukce – oplodnění (fertilizace) proběhne in vitro (tj. na Petriho misce), oplodněná zygota je pak vpravena do dělohy ženy (zárodků se zakládá víc, aby se zvýšila šance, že se bude vyvíjet alespoň jeden→ zvýšil se počet vícečetných porodů) eufemika – léčení dědičných chorob (jejich fenotypových projevů), tyto zásahy zhoršují genetickou výbavu celé populace (dysgenetický efekt), mutace se předává dál eugenika – snaha o vyšlechtění čisté (árijské) rasy, Adolf Hitler DĚDIČNÉ CHOROBY genetické dispozice musí být podpořeny vnějšími faktory,

Témata, do kterých materiál patří