28. Aplikace genetiky
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
Aplikace genetiky
MUTACE
změny genetické informace
zvyšují genetickou variabilitu
dělí se na somatické (nepřenáší se na potomstvo) a gametické (přenosné)
mohou vznikat spontánně, nebo být indukovány
spontánní – projeví se jen na části těla (mozaikovitost = chimérismus)
deaminace (odštěpí se skupina NH2, z cytosinu se stane uracil)
depurinace (ztráta purinu z nukleotidu, vkládá se adenin)
-
indukované – podmíněné mutageny (faktory ovlivňujícími genetický kód)
fyzikální mutageny:
UV záření – jeho působením vznikají thyminové dimery (mezi sousedními thyminy se vytvoří kovalentní vazba)
-
ionizující záření – tvorba volných radikálů
chemické mutageny:
-
narušují DNA – volné kyslíkové radikály, dioxiny, těžké kovy, dehet, ethidium-bromid (analogický s thyminem, váže se místo něj)
narušují aparát schopný za správné rozdělení DNA – kolchicin (alkaloid v ocúnech)
biologické mutageny:
retroviry – infikováním buňky zvyšují pravděpodobnost vzniku mutace
adenoviry, herpes viry, virus Epstein-Barrové…
Genové mutace
-
působí na jednotlivé nukleonové páry
delece – ztráta jedné báze
inzerce – přidání jedné báze
substituce – záměna báze za jinou (nemusí se ve fenotypu vůbec projevit, když změna tripletu kóduje stejnou aminokyselinu, jako nezměněný triplet – např. UUA i UUG kóduje leucin)
genovou mutací je například srpkovitá anemie, Valin se nahradí za kyselinu glutamovou – vznikne jiný typ hemoglobinu, který není funkční
Chromozomové mutace
změna struktury chromozomu, zlom
delece – ztrácí se část chromozomu
syndrom kočičího mňoukání –mentální postižení + anomálie hrtanu (mňoukavý pláč)
Williamsův syndrom – nízké IQ + srdeční vady
duplikace – zdvojení části chromozomu
inverze – prohození v rámci jednoho genu
inzerce – část chromozomu je nahrazena částí jiného
-
translokace – výměna dvou odlomených segmentů dvou chromozomů
Genomové mutace
mění se počet chromozomů, může se zmnožit celá řada (polyploidie)
-
aneuploidie – jednotlivé chromozomy chybí nebo přebývají
trisomie
21. chromozomu – Downův syndrom
18. chromozomu – Edwardsův syndrom (pomalý růst, špatné dýchání, jen 5 – 10 % postižených se dožiju 1 roku)
13. chromozomu – Patauův syndrom (rozštěpy, poškození mozku
zmnožení
XYY – syndrom supermale, nízší IQ, mohutnější růst, psychosociální vývoj není narušen
XXX – syndrom superfemale, nižší IQ, vyšší postava, sklony k agresivitě snížená fertilita (spontánní potraty)
X0 – Turnerův syndrom, sterilní žena drobné postavy, normální inteligence
XXY – Klineferltnerův syndrom, muž s ženskými rysy, sterilní, má Baarovo tělísko
Polyploidie
u člověka není možná, v případě, že k ní dojde, zárodek se nevyvíjí (abort = spontánní potrat)
u kytek častá (70 % krytosemenných, 95 % kapradin), šlechtitelství (více sad = větší buňky, větší plody)
chyby v dělení, dochází k nim působením mitotických jedů (kolchicin)