DOWNŮV SYNDROM

Downův syndrom (ch. = chromozom)

= vědecky trisomie 21, geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trisomie 21. chromozomu (má tři 21. chromozomy)

- Dotyčný nemá 23 párů čili 46 ch., ale 47 ch.

- lze zjistit ještě v těhotenství,

Downův syndrom má tři různé formy změn v chromozomech:

• Nondisjunkce (prostá trisomie)

• = nejběžnější forma - 93 % postižených

• V jádře všech buněk nemocného jsou přítomny tři samostatné kopie chromozomu 21.

• není dědičná, protože u postižených vznikají gamety s normálním počtem ch.

• Translokace

• dědičná forma - 4% nemocných - ne u všech jde o zděděnou poruchu

• může vzniknout v důsledku toho, že chromozom 21 má centromeru periferně (tzv. akrocentrický chromozom) a tak mohou dva chromozomy 21 fúzovat a dále se chovat jako 1 chromozom

• Vedle fúzního ch. 21-21 může dojít i k fúzi s jinými akrocentrickými ch., např. 14 nebo 14.

• může být balancovaná, tzn., že postižený má v karyotypu pouze 45 ch., nicméně jeho ch. 21 je zdvojený. Takový člověk je pak fenotypově zdravý, netrpí Downovým syndromem. Všechny jeho gamety ale obsahují dvojitou genovou dávku ch. 21 a tedy všichni potomci takového člověka budou mít Downův syndrom.

• Mozaika

• mírnější forma, postihuje přibližně 3 % nemocných

• znamená, že trizomické jsou pouze některé buňky

• Tíže projevů pak závisí především na podílu postižených buněk.

Četnost:

• časté onemocnění, vyskytuje se u 1 ze 700–800, v ČR je to 1 z 1500 živě narozených dětí

• vznik ovlivňuje stáří matky – u matky starší 45 let, činí pravděpodobnost jeho vzniku 1:40

Symptomy:

• postižení trpí tělesnými malformacemi (tloušťkou), duševní vývoj je zpomalený, vyšší pravděpodobnost výskytu některých nemocí (např. Alzheimeru) než běžná populace; IQ 25-50, malé oči, atd.