Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




47. Studium dvojčat a jeho význam v lékařské genetice

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (17.95 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

47. Studium dvojčat a jeho význam v lékařské genetice

  • dvojčata dělíme do dvou kategorií:

    • dizygotní – DZ = „dvouvaječná“, též fraternální

      • vznikají oplozením dvou vajíček dvěma spermiemi z genetického hlediska ve stejném příbuzenském poměru jako normální sourozenci – koeficient příbuznosti r = 0.5

      • vyvíjejí se však stejně jako MZ dvojčata ve velmi podobných podmínkách (během nitroděložního vývoje a často i po narození většinou vyrůstají ve velmi podobném prostředí)

    • monozygotní – MZ = „jednovaječná“, identická

      • vznikají rozdělením jedné zygoty v ontogenezi

      • z genetického hlediska mají takoví jedinci stejnou genetickou výbavu koeficient příbuznosti r = 1

      • jejich genetická výbava není zcela totožná (vlivy vnějších i vnitřních faktorů)

  • geminologická metoda je zvláštní genetickou metodou, která je do značné míry specifická pro genetiku člověka

  • zjišťuje shodnosti a rozdílnosti mezi členy dvojčecího páru a poměry počtu párů konkordantních a diskordantních (shodujících se a neshodujících se pro daný znak)

  • prvním krokem je stanovení tzv. zygozity dvojčecího páru

    • rozdělit soubor dvojčat na skupinu MZ párů a DZ párů

    • pokud jsou k dispozici porodnické údaje, je možné z nich vycházet

    • jinak vycházíme z toho, že členové MZ páru musí být stejní ve všech geneticky determinovaných znacích, jako jsou např. krevní skupiny

    • při dostatečném počtu znaků podobného typu můžeme soubor dvojčat rozdělit poměrně spolehlivě na skupinu MZ a DZ

    • Weinbergova metoda nám stanovuje tzv. apriorní pravděpodobnost zygozity

    • používaným fenotypovým znakem je zde pohlaví

    • všechny MZ páry musí být stejného pohlaví

    • pravděpodobnost narození chlapce je stejná jako narození dívky, pak diskordantní (lišící se) páry z hlediska pohlaví představují polovinu počtu DZ párů:

    • (chlapec, chlapec : dívka, dívka; dívka, chlapec : chlapec, dívka)

  • pak dvojnásobek počtu diskonkordantních párů je celkový počet DZ dvojčat v souboru; zbývající (konkordantní) páry jsou dvojčata MZ

  • po rozdělení souboru dvojčat na soubor DZ a soubor MZ lze porovnávat mezi těmito soubory zastoupení konkordantních, resp. diskordantních párů pro daný znak

  • ke kvantitativnímu vyjádření heritability (dědivosti) v rámci dvojčecích studií byl navržen Holzingerův index heritability:

  • kde Kmz je relativní zastoupení konkordantních párů ve skupině MZ dvojčat a Kdz je relativní zastoupení konkordantních párů ve skupině DZ dvojčat

  • dvojčecí metoda má také značné uplatnění při dědičnosti kvantitativních znaků člověka – vhodné statistické postupy umožňují odhady heritability (dědivosti) u multifaktoriálně podmíněných znaků

Témata, do kterých materiál patří