47. Studium dvojčat a jeho význam v lékařské genetice
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
47. Studium dvojčat a jeho význam v lékařské genetice
-
dvojčata dělíme do dvou kategorií:
-
dizygotní – DZ = „dvouvaječná“, též fraternální
vznikají oplozením dvou vajíček dvěma spermiemi z genetického hlediska ve stejném příbuzenském poměru jako normální sourozenci – koeficient příbuznosti r = 0.5
vyvíjejí se však stejně jako MZ dvojčata ve velmi podobných podmínkách (během nitroděložního vývoje a často i po narození většinou vyrůstají ve velmi podobném prostředí)
-
monozygotní – MZ = „jednovaječná“, identická
vznikají rozdělením jedné zygoty v ontogenezi
z genetického hlediska mají takoví jedinci stejnou genetickou výbavu koeficient příbuznosti r = 1
jejich genetická výbava není zcela totožná (vlivy vnějších i vnitřních faktorů)
-
-
geminologická metoda je zvláštní genetickou metodou, která je do značné míry specifická pro genetiku člověka
-
zjišťuje shodnosti a rozdílnosti mezi členy dvojčecího páru a poměry počtu párů konkordantních a diskordantních (shodujících se a neshodujících se pro daný znak)
-
prvním krokem je stanovení tzv. zygozity dvojčecího páru
-
rozdělit soubor dvojčat na skupinu MZ párů a DZ párů
-
pokud jsou k dispozici porodnické údaje, je možné z nich vycházet
-
jinak vycházíme z toho, že členové MZ páru musí být stejní ve všech geneticky determinovaných znacích, jako jsou např. krevní skupiny
-
při dostatečném počtu znaků podobného typu můžeme soubor dvojčat rozdělit poměrně spolehlivě na skupinu MZ a DZ
-
Weinbergova metoda nám stanovuje tzv. apriorní pravděpodobnost zygozity
-
používaným fenotypovým znakem je zde pohlaví
-
všechny MZ páry musí být stejného pohlaví
-
pravděpodobnost narození chlapce je stejná jako narození dívky, pak diskordantní (lišící se) páry z hlediska pohlaví představují polovinu počtu DZ párů:
-
(chlapec, chlapec : dívka, dívka; dívka, chlapec : chlapec, dívka)
-
-
pak dvojnásobek počtu diskonkordantních párů je celkový počet DZ dvojčat v souboru; zbývající (konkordantní) páry jsou dvojčata MZ
-
po rozdělení souboru dvojčat na soubor DZ a soubor MZ lze porovnávat mezi těmito soubory zastoupení konkordantních, resp. diskordantních párů pro daný znak
-
ke kvantitativnímu vyjádření heritability (dědivosti) v rámci dvojčecích studií byl navržen Holzingerův index heritability:
-
kde Kmz je relativní zastoupení konkordantních párů ve skupině MZ dvojčat a Kdz je relativní zastoupení konkordantních párů ve skupině DZ dvojčat
-
dvojčecí metoda má také značné uplatnění při dědičnosti kvantitativních znaků člověka – vhodné statistické postupy umožňují odhady heritability (dědivosti) u multifaktoriálně podmíněných znaků