6 - dedicnost mnohobunecneho organismu
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.
genovými – poškození genů na molekulární úrovni
chromozomovými – poškození chromozomu (ztráta, zdvojení, přemístění části)
genomovými – změna počtu chromozomů v jádře
polyploidie – znásobení celé sady chromozomů
aneuploidie – zvýšen nebo snížen počet určitých chromozomů
autozomální dědičnost:
znaky jsou určovány autozomálními geny (u člověka geny prvních 22 chromozomů), nejsou vázány na pohlaví
gonozomální dědičnost:
znaky jsou určovány gomozomálními geny (tzn. u člověka geny na posledním chromozomu, ovšem v neshodné části) – protože u chromozomu Y oproti chromozomu X část chybí, mohou být ženy pouze nenakaženými přenašeči, pokud se jedná o gonozomálně recesivní chorobu (oproti Y mohou mít 2 alely, Y má pouze jednu – jedna alela může být zdravá, dominantní a jedna může být nemocná recesivní)
autozomální:
galaktosémie (r) – chybí enzym trávicí galaktosu, hlavním příznakem jsou trávicí potíže
coeliakie – nesnášenlivost lepku, vážné trávicí potíže
albinizmus (r) – chybí enzym pro syntézu melaninu (barvivo) z tyrosinu
chudokrevnost (r) – špatně vytvořená molekula hemoglobinu
Downův syndrom
gonozomální:
hemofilie (r) – špatná srážlivost krve
daltonizmus – barvoslepost, neschopnost rozlišit zelenou a červenou barvu
Turnerův syndrom – chybí jeden heterochromozóm (u žen, X0), projevuje se nedospělostí a sníženou inteligencí
Klinefelterův syndrom – nadbytek chromozomu X (muž XXY), vysoký vzrůst, neplodnost, snížená inteligence
mutace mohou vznikat z různé příčiny:
mutace spontánní - bez vnějšího zásahu, velmi vzácné, buněčné kontrolní systémy většinu detekují a odstraní
mutace indukované - mutageny = vyvolávací faktory mutací (záření, chem. sloučeniny)