23. GENETIKA

Genetická proměnlivost

• podmiňujícími faktory jsou:

  • segregace – při meioze

  • rekombinace – crossing-over

  • spojování párových alel při oplození

• mutace = proces, při kterém se mění počet alel, kvalita nebo kvantita genů

Genové mutace

• zasahují a mění jednotlivé geny

• mohou být způsobeny: ztrátou jednoho páru nukleotidů, zařízením nadpočetného páru nukl. záměnou fyziologického nukleotidu s nefyziologickým

Chromozomové mutace

• nemění geny, ale strukturu chromozomu

• chromozomy se rozdělí a špatně se navážou

Genomové mutace

• mění počet chromozomů v buňce

  • polyploidie – dochází ke znásobení jednoduché sady chromozomů

  • aneuploidie – je zvýšen/snížen počet určitých chromozomů (např. 2n+1 – trisomie, 2n-1 – monosomie)

Spontální mutace

• vznikají nahodile, z neznámých příčin, vyskytují se velmi málo

Indukovaná mutace

• vyvolány mutagenními činitely

• fyzikální mutageny (rentgenová zář, UV záření, …)

• chemické mutageny (alkaloidy, peroxidy, …)

Základy genetiky populací

• soubor všech alel všech členů populace tvoří genofond populace

Genetická struktura populace

• rozlišujeme malé a velké populace

• přechody mezi dvěma typy: samooplození (atogamie), náhodné párování (panmixie)

Vliv selekce na genofond populace

• alel ovlivňujících selekčně výhodné znaky přibývá a selekčně nevýhodných znaků ubývá

• nevýhodný dominantní znak může rychle vymizet díky selekci

• zatím co když je nevýhodný znak na recesivním znaku tak nikdy zcela nevymizí (Aa)

• heterozygoti nejsou selekcí ovlivněni, proto je nevýhodný znak přenášen recesivní alelou

Vývoj genofondu v populacích

• populace jsou vystaveny odlišným podmínkám prostředí – selekční tlaky

• tím dochází ke změně fenotypu i genotypu četnosti

• genotypový posun = změna četnosti alel

• inbreeding = příbuzné křížení, zvyšování dominantních a recesivních homozygot oproti heterozygotám

• plemeno=odrůdy = populace téhož druhu lišící se genofondy

• ekotyp = plemeno optimálně dědičně přizpůsobené svému prostředí

Genetika člověka

• dědičnost člověka nelze zkoumat, proto probíhá výzkum:

  • genealogický = zkoumá rod několika generací

  • populační = zkoumá náhodně vybraný vzorek určité populace

  • gemellikogický = zkoumá dědičnost dvojčat

Dědičné choroby a dispozice

Dědičné dispozice k chorobám

• choroba má dispozici, ale k jejímu vzniku je potřeba působení specifického činitele

• např. alergie, neurózy, vysoký krevní tlak

Dědičné choroby

• způsobené odchylkami genotypu

• zvláštní skupinou jsou dědičné vývojové choroby - * při nitroděložním vývoji

• eufenický zásah = náprava choroby plastickou chirurgií