Předmět Genetika a cytogenetika člověka (KGN / 708)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu KGN / 708 - Genetika a cytogenetika člověka, Přírodovědecká fakulta, Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích (JU).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Obsah
Základy klinické cytogenetiky: normální karyotyp člověka, vrozené aberace chromosomů, indikace k prenatálnímu i postnatálnímu vyšetření karyotypu. Metody prenatální diagnostiky vrozených chromosomových aberací, prenatální skríningová vyšetření. Klinické příznaky vrozených chromosomových aberací. Získané aberace chromosomů, syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů. Současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu. Základy onkogenetiky. Genetické vyšetření nádorů a genetické vyšetření a poradenství u hereditárních malignit. Dědičné poruchy metabolismu, vyšetřovací možnosti, prenatální a postnatální diagnostika, léčba. Klinická genetika, indikace vyšetření v genetické poradně, typy dědičnosti, příklady častějších genetických chorob a vrozených vývojových vad, jejich diagnostika, klinické příznaky, možnosti prenatální diagnostiky. Prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky. Primární a sekundární prevence v lékařské genetice. Genetické poradenství u poruch reprodukce, reprodukční medicína, preimplantační genetická diagnostika. Známé teratogeny v graviditě, možnosti genetického poradenství a vyšetření. Příklady monogenně dědičných chorob, jejich diagnostika, klinické příznaky, možnosti prenatální diagnostiky. Genetické poradenství u poruch reprodukce, reprodukční medicína, preimplantační diagnostika.Etické problémy, vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
Literatura
Hájek Z., Kulovaný E., Macek M.: Základy prenatální diagnostiky. Grada, 2000. Heim S., Mitelman F.: Cancer Cytogenetics, Wiley-Liss, N.Y., 1995. Hyánek a kol.: Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. Kapras, J.: Pokroky v lékařské genetice. Avicenum 1992. Michalová, K.: Úvod do lidské cytogenetiky. IDVPZ Brno 1999. Sršeň, Sršňová: Základy klinickej genetiky, Martin 2000. Šmarda, J.: Člověk v proudu dědičnosti. Grada, 1999. Therman E.: Human Chromosomes, Springer-Verlag, N.Y., 1995. Thompson, Thompsonová: Klinická genetika, 1988. Vojtíšková, M.: Klinická molekulární genetika. IDVPZ Brno, 1999. Žižka: Diagnostika syndromů a malformací, 1994.
Požadavky
Periodicita: předmět běží v akademickém roce začínajícím lichým letopočtem (např. 2011/2012).
Garant
Mgr. Ondřej Scheinost
Vyučující
Mgr. Ondřej Scheinost