Předmět Genetika člověka (GECL)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu GECL - Genetika člověka, Agronomická fakulta, Mendelova univerzita v Brně (MENDELU).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Obsah

1.Úvod - motivace (dotace 2/2) a.Základní genetické pojmy a procesyb.Souvislosti genetiky zvířat a člověkac.Význam znalostí z genetiky člověka ve VŠ vzděláníd.Metody studia genetiky člověkae.Cvič.: Rodokmeny2.Genom člověka (dotace 2/2) a.Struktura lidského genomub.Výsledky sekvenování lidského genomuc.Cvič. Karyotypy3.Charakteristika dědičnosti u člověka, genetické jevy v rodinách (dotace 2/2) a.Mendelovská dědičnost u člověkapříklady normálních znaků, charakteristika autozomálně recesivních, dominantních a neúplně dominantních znaků v rodokmenech, mnohonásobné alelyb.Odchylky od Mendelovských poměrů u člověka, penetrance, expresivita, pleiotropie, snížená vitalita, interakce genůc.Mitochondriální dědičnost, způsob dědičnosti, mitochondriální chorobyd.Cv. Genetika dvojčat4.Vliv mutací a mutagenů (dotace 2/2) a.Mutagenní faktoryb.Princip působení mutagenůc.Následky mutacíd.Cv. Příklady na efekty mutací.5.Geneticky podmíněné onemocnění a vady (dotace 2/2) a.Monogenní: autozomální, gonozomální; recesivní, dominantníb.Metabolické choroby a výživac.Chromozomové aberace: syndromyd.Multifaktoriální dědičnost, civilizační chorobye.Cv. Příklady na dědičnost člověka 16.Genetika vybraných znaků u člověka (dotace 2/2) a.Genetická determinace pohlaví u člověkab.Multifaktoriální znaky u člověka - příklady a metody jejich studiac.Genetika chování u člověka - příklady pleiotropie, monogenních způsobů chováníd.Inteligence a pohlavní identifikacee.Cv. Příklady na dědičnost člověka 27.Klasická, molekulární a klinická cytogenetika (dotace 2/2) a.Klasická cytogenetika, metody identifikace chromozomů, pruhovací technikyb.Základy cytogenetické nomenklaturyc.Chromozomové aberaced.Molekulární cytogenetikae.Metody (FISH, CGH, mnohobarevná FISH)f.Cvič. Laboratorní - Barrova tělíska8.Genetika variability a populací člověka (dotace 2/0) a.Podstata variability v lidských populacích a její měřeníb.Základy genetiky populací u člověka, použití H-W zákona v lidských populacích9.Příbuznost; forenzní genetika (dotace 2/2) a.Koeficienty příbuznosti a inbreedingub.Aplikace genetických markerů ve forenzní genetice pro individuální identifikaci a detekci příbuznosti (paternity)c.Cv. Příklady na příbuznost, identifikaci a paternitu10.Genetické poradenství (dotace 2/2) a.prevence a rizikab.Cv. laboratorní: Polymorfní lokusy (izolace, PCR)11.Prenatální a preimplantační diagnostika (dotace 2/0)12.Diagnostické metody, nové přístupy a perspektivy (dotace 2/0)13.Exkurze na pracoviště humánní genetiky (dotace 0/6)14.Prezentace seminárních prací studentů (dotace 0/6)Výstupy předmětu:Všeobecné kompetence: -dovednosti spojené s využíváním a zpracováním informací-etické závazky-kapacita vytvářet nové myšlenky (kreativita)-schopnost analýzy a syntézy-schopnost aplikace znalosti v praxi-schopnost řešit problémy-schopnost samostatné práce-základní profesní znalostiOborově specifické kompetence: -Základní znalost genetické variability v lidské populaci-Znalost genetického založení nejrozšířenějších druhů dědičných chorob-Znalosti v oboru genetika člověka-Zvládnutí metod moderní klinické genetické diagnostiky

Získané způsobilosti

Všeobecné kompetence: -dovednosti spojené s využíváním a zpracováním informací-etické závazky-kapacita vytvářet nové myšlenky (kreativita)-schopnost analýzy a syntézy-schopnost aplikace znalosti v praxi-schopnost řešit problémy-schopnost samostatné práce-základní profesní znalostiOborově specifické kompetence: -Základní znalost genetické variability v lidské populaci-Znalost genetického založení nejrozšířenějších druhů dědičných chorob-Znalosti v oboru genetika člověka-Zvládnutí metod moderní klinické genetické diagnostiky

Literatura

TypAutorNázevMísto vydáníNakladatelRokISBNZPRITCHARD, D J. -- KORF, B R.Základy lékařské genetikyPrahaGalén2007978-80-7262-449-2DNUSSBAUM, R L. -- MCINNES, R R. -- WILLARD, H F.Klinická genetikaPrahaTRITON200480-7254-475-6

Požadavky

Zkouška. Zkouška se skládá s písemné a ústní části. Písemná část obsahuje 16 otázek. Na písemnou zkoušku je vyhrazeno 45 minut. Každá otázka je hodnocena 2 body, pro postup na ústní část je třeba získat minimálně 18 bodů. Při ústní části student odpovídá na 2 vylosované otázky. Požadují se teoretické znalosti v souladu se sylabem. Požadovány jsou i schopnosti řešení příkladů na cvičení (případové studie). Student si připraví a prezentuje seminární práci.

Garant

prof. RNDr. Aleš Knoll, Ph.D.

Vyučující

Ing. Čeněk Horeckýprof. RNDr. Aleš Knoll, Ph.D.