Předmět Lékařská genetika (BDLG021)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu BDLG021 - Lékařská genetika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita (MU).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Cíl

Studenti získají na přednáškách přehled o spektru problematiky řešené v Lékařské genetice, seznámí se interdisciplinárním charakterem oboru. Přednášky podávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice. Součástí je základní přehled o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.

Osnova

Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice.Postup při vyšetření pacienta v genetické poradně.Pacienti genetických poraden.Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenstvíMikrocytogenetika v genetickém poradenství.Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací.Klinická cytogenetika, molekulárny cytogenetika, onkocytogenetika – základy.DNA/RNA diagnostika – základy.Monogenně dědičná onemocnění.Klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika.Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii.Reprodukční genetika.Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika.Farmakogenetika, teratogeny.

Literatura

J. Fendrychová, I. Borek a kol.: Intenzivní péče o novorozence.Další literatura: D.J.Pritchard, B.R. Korf: Základy klinické genetiky, Galén 2007.SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., přepr. a rozš. vyd. Martin: Osveta, 2005. 445 s. ISBN 80-8063-185-9. infoNUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES a Huntington F. WILLARD. Klinická genetika. Translated by Petr Goetz. 6. vyd. Praha: TRITON, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6. infoŠMARDA, Jan . Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999. 136 s. ISBN 80-7169-768-0. infoMICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Brno: IDVPZ, 1999. infoŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info

Garant

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.Mgr. Marta HanákováMUDr. Šárka PrášilováRNDr. Iveta Valášková, Ph.D.Mgr. Kateřina Vopěnková, Ph.D.