Předmět Klinická genetika (BLKG0311)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu BLKG0311 - Klinická genetika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita (MU).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Cíl
Předmět seznamuje ze základními poznatky v oblasti klinické genetikyCílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíněZískat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetikyZískat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění.Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.
Osnova
Teoretická část obecná, speciální;Úvod do genetiky, obecná genetika, historie;Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden, mendelovská dědičnos;Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků;RNA diagnostika, molekulární genetika a terapie;Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin, prenatální diagnostika na molekulární úrovni;Monogenně podmíněná onemocnění;Postnatální cytogenetika ;Prenatální cytogenetika;Onkocytogenetika;Vrozené chromosomální aberace autonomů;Vrozené chromosomální aberace gonosomů;Prenatální diagnostika, reprodukční genetika;Syndromologie, symptomatologie, polygenní a multifaktorální dědičnost, vrozené vývojové vady;Dědičné poruchy metabolismu;Klinická genetika – genetické poradenství, genetická prognostika, presymptomatické testování, genetické poradenství v onkologii, etika, právní normy;Teoretická část metodická;Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření;Základy molekulárně cytogenetických metod;Zpracování cytogenetikých preparátů pro prenatální, postnatální a onkologickou cytogenetickou diagnostiku;Zpracovánání cytogenetických preparátů pro molekulárně cytogenetická vyšetření;Dlouhodobá kultivace v cytogenetice;Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH;Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři;Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky;Správná laboratorní praxe;Systém interní a exkterní kontroly kvality;DNA banka;Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky;
Literatura
FLODROVÁ, Eva , Alexandra ŽOURKOVÁ , Jan JUŘICA , Tomáš KAŠPÁREK a Renata GAILLYOVÁ . Molecular genetic analysis of CYP2D6 gene and used methods. In European Human Genetic Conference. 2008. URL URL infoFLODROVÁ, Eva , Alexandra ŽOURKOVÁ , Jan JUŘICA a Renata GAILLYOVÁ . Molecular genetic identification of the major CYP2D6 alleles and utilization in psychiatric treatment. In 26th Collegium Internationale Neuro-Psychopharmacologicum Congress (CINP). 2008. ISSN 1461-1457. infoVOJTÍŠKOVÁ, Marie, J. KADLECOVÁ, T. NOVOTNÝ, Renata GAILLYOVÁ, Hana KONEČNÁ , Jana KLÁNOVÁ a B. SEMRÁD. Molekulární diagnostika pacientů se syndromem prodlouženého QT intervalu. In Biochemie a molekulární biologie na prahu nového tisíciletí. 2000. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2000. s. 83-84. ISBN 80-210-2266-3. info
Požadavky
BLMB011p Molek. a buněč.biologie - př.
Garant
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.Mgr. Marta HanákováIng. Lucia Ráheľová