Předmět Klinická genetika (BLKKG0311)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu BLKKG0311 - Klinická genetika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita (MU).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Cíl
Předmět seznamuje ze základními poznatky v oblasti klinické genetiky Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění. Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.
Osnova
Teoretická část obecná, speciální; Úvod do genetiky, obecná genetika, historie; Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden, mendelovská dědičnos; Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků; RNA diagnostika, molekulární genetika a terapie; Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin, prenatální diagnostika na molekulární úrovni; Monogenně podmíněná onemocnění; Postnatální cytogenetika ; Prenatální cytogenetika; Onkocytogenetika; Vrozené chromosomální aberace autonomů; Vrozené chromosomální aberace gonosomů; Prenatální diagnostika, reprodukční genetika; Syndromologie, symptomatologie, polygenní a multifaktorální dědičnost, vrozené vývojové vady; Dědičné poruchy metabolismu; Klinická genetika – genetické poradenství, genetická prognostika, presymptomatické testování, genetické poradenství v onkologii, etika, právní normy; Teoretická část metodická; Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření; Základy molekulárně cytogenetických metod; Zpracování cytogenetikých preparátů pro prenatální, postnatální a onkologickou cytogenetickou diagnostiku; Zpracovánání cytogenetických preparátů pro molekulárně cytogenetická vyšetření; Dlouhodobá kultivace v cytogenetice; Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH; Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři; Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky; Správná laboratorní praxe; Systém interní a exkterní kontroly kvality; DNA banka; Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky;
Literatura
FLODROVÁ, Eva , Alexandra ŽOURKOVÁ , Jan JUŘICA , Tomáš KAŠPÁREK a Renata GAILLYOVÁ . Molecular genetic analysis of CYP2D6 gene and used methods. In European Human Genetic Conference. 2008. URL URL info
Požadavky
BLKMB011p Molek. a buněč.biologie - př.
Garant
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.Mgr. Marta HanákováIng. Lucia Ráheľová