Předmět Klinická genetika - praxe (BLKKG051x)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu BLKKG051x - Klinická genetika - praxe, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita (MU).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Cíl
Odborná praxe doplňuje praktickou část výuky v oboru Klinická biochenie, Klinická hematologie, Imunohematologie a transfuzní lékařství, Klinická mikrobiologie, Klinická imunologie, Klinická genetika a Patologická anatomie-histopatologické vyšetřovací metody. Studenti se seznámí s organizací provozu a základní dokumentací laboratorních pracovišť a prakticky provedou vybrané úkony a činnosti.;Cílem předmětu je seznámení studentů s provozem v genetických laboratořích, s přístrojovým vybavením a laboratorními postupy. Součástí výuky je i návštěva genetické ambulance a získání základních poznatků o postupech genetického vyšetření.
Osnova
Metody klasické cytogenetiky - Příprava preparátů pro analýzu vrozených a získaných chromosomových aberací.Příprava preparátů pro analýzu chromosomových aberací u onkologických pacientů.Hodnocení chromosomových preparátů ve světelném mikroskopu a pomocí počítačové analýzy obrazu.;Metody molekulární cytogenetiky - Metoda fluorescenční in situ hybridizace, hodnocení preparátů ve fluorescenčním mikroskopu. Ukázka výsledků interfázní a metafází FISH. Metody CGH, SKY.Metody molekulární genetiky - Odběr periferní krve, metody izolace DNA, kontrola kvality DNA, izolace RNA. Amplifikace metodou PCR. Detekce PCR produktu, elektroforéza v polyakrylamidovém gelu. Metody detekce mutací v klinické genetice (DGGE, SSCP, Real time PCR, fragmentační analýza, sekvenování).;Vyšetření pacientů v genetické ambulanci
Literatura
FLODROVÁ, Eva , Alexandra ŽOURKOVÁ , Jan JUŘICA , Tomáš KAŠPÁREK a Renata GAILLYOVÁ . Molecular genetic analysis of CYP2D6 gene and used methods. In European Human Genetic Conference. 2008. URL URL infoFLODROVÁ, Eva , Alexandra ŽOURKOVÁ , Jan JUŘICA a Renata GAILLYOVÁ . Molecular genetic identification of the major CYP2D6 alleles and utilization in psychiatric treatment. In 26th Collegium Internationale Neuro-Psychopharmacologicum Congress (CINP). 2008. ISSN 1461-1457. infoVOJTÍŠKOVÁ, Marie, J. KADLECOVÁ, T. NOVOTNÝ, Renata GAILLYOVÁ, Hana KONEČNÁ , Jana KLÁNOVÁ a B. SEMRÁD. Molekulární diagnostika pacientů se syndromem prodlouženého QT intervalu. In Biochemie a molekulární biologie na prahu nového tisíciletí. 2000. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2000. s. 83-84. ISBN 80-210-2266-3. infoJIČÍNSKÁ, H., J. MAREK, Věra BRYŠOVÁ , Renata GAILLYOVÁ , Jiří LITZMAN , Petr KUGLÍK a Jiří NAVRÁTIL . Delece 22q11 chromozomu u vrozených srdečních vad (VSV). Česko-slovenská pediatrie, Praha: ČLS, 1998, roč. 53, suppl. 1, s. 67. ISSN 0069-2328. info
Požadavky
BLKKG0311 Klinická genetika
Garant
doc. MUDr. Milan Dastych, CSc., MBA