Předmět Genetika - přednáška (BPLG021p)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu BPLG021p - Genetika - přednáška, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita (MU).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Cíl

Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti lékařské genetiky, cílem je získat základní přehled o oboru, naučit se pravidla dědičnosti chorob a znaků, získat základní přehled o genetických chorobách, možnostech prevence v lékařské genetice, o laboratorních metodách v lékařské genetice, o základních postupech prenatálního screeningu a prenatální diagnostiky chromosomových aberací, dědičných chorob a vývojových vad. Získat základní přehled o genetickém poradenství, právních a etických aspektech v lékařské genetice.

Osnova

– současný stav a perspektivy lékařské genetiky– indikace ke genetickému vyšetření– dědičné choroby– etické a právní aspekty v lékařské genetice– Vyšetření pacienta v genetické poradně– Pacienti genetických poraden– Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy– Vrozené a získané chromosomové aberace– Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství– Mikrocytogenetika v genetickém poradenství– Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací– DNA/RNA diagnostika – základy– Monogenně dědičná onemocnění - klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika– Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika– Farmakogenetika, teratogeny– Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii– Reprodukční genetika

Literatura

doporučená literaturaKOČÁREK, Eduard. Biologie člověka. 1. vyd. Praha: Scientia, 2010. 207 s. ISBN 9788086960487. infoKOČÁREK, Eduard. Biologie člověka. 1. vyd. Praha: Scientia, 2010. 336 s. ISBN 9788086960470. infoKOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I. :úvod do klinické cytogenetiky : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 2., upr. vyd. Praha: Karolinum, 2010. 134 s. ISBN 9788024618807. infoKOČÁREK, Eduard. Genetika :obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Illustrated by Jan Maget. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008. 211 s. ISBN 978-80-86960-36-4. infoZáklady lékařské genetiky. Edited by D. J. Pritchard - Bruce R. Korf. 1. vyd. Praha: Galén, 2007. 182 s. ISBN 978-80-7262-449-2. infoKlinická cytogenetika I. :úvod do klinické cytogenetiky : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. Edited by Eduard Kočárek - Martin Pánek - Drahuše Novotná. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 8024610698. infoNUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES a Huntington F. WILLARD. Klinická genetika. Translated by Petr Goetz. 6. vyd. Praha: TRITON, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6. info

Garant

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

Vyučující

MUDr. Šárka PrášilováRNDr. Iveta Valášková, Ph.D.Mgr. Marta HanákováMgr. Kateřina Vopěnková, Ph.D.MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.