Předmět Lékařská genetika - přednáška (BSLG021p)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu BSLG021p - Lékařská genetika - přednáška, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita (MU).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Cíl
Studenti získají na přednáškách přehled o spektru problematiky řešené v Lékařské genetice, seznámí se interdisciplinárním charakterem oboru. Přednášky podávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice. Součástí je základní přehled o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.
Osnova
Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice. Postup při vyšetření pacienta v genetické poradně. Pacienti genetických poraden. Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství Mikrocytogenetika v genetickém poradenství. Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací. Klinická cytogenetika, molekulárny cytogenetika, onkocytogenetika – základy. DNA/RNA diagnostika – základy. Monogenně dědičná onemocnění. Klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika. Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii. Reprodukční genetika. Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika. Farmakogenetika, teratogeny.
Literatura
D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004Sršeň, Sršňová: Základy klinickej genetiky, Martin 2000MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999. 172 s. ISBN 80-7013-281-7. infoŠMARDA, Jan . Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999. 136 s. ISBN 80-7169-768-0. infoŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
Garant
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Vyučující
MUDr. Šárka PrášilováRNDr. Iveta Valášková, Ph.D.Mgr. Marta HanákováMgr. Kateřina Vopěnková, Ph.D.MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.