Předmět Klinická genetika - cvičení (VLKG7X1c)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu VLKG7X1c - Klinická genetika - cvičení, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita (MU).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Cíl

Cvičení a semináře z klinické genetiky seznamují s organizací komplexního pracoviště lékařské genetiky. Studenti navštíví laboratorní provozy - laboratoř prenatální cytogenetiky, postnatální cytogenetiky, onkocytogenetiky, molekulární cytogeneticky a DNA/RNA diagnostiky. Seznámí se s metodami užívanými v laboratořích lékařské genetiky, seznámí se s prací v genetické poradně a některými kasuistikami. Součástí výuky je individuální návštěva výstavy v Mendelově muzeu na Mendelově náměstí v Brně.

Osnova

Základy klinické cytogenetiky- normální a patologický karyotyp- indikace k prenatálnímu a postnatálnímu vyšetření karyotypu- metody prenatální cytogenetické diagnostiky- prenatální screeningová vyšetření- získané chromosomové aberace- syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů- základy DNA diagnostiky- současné možnosti při vyšetřování vybraných monogenně dědičných onemocnění- prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky- současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu- základy onkogenetiky- genetická poradna, kasuistiky- laboratoře lékařské genetiky.

Literatura

Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995. 259 s. ISBN 80-217-0477-2. infoKUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů [Kučerová, 1988]. Praha: Avicenum, 1988. infoHYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980. 280 s. infoMICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999. 172 s. ISBN 80-7013-281-7. infoVojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999ŠMARDA, Jan . Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999. 136 s. ISBN 80-7169-768-0. infoPokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992. 141 s. ISBN 80-85047-10-1. infoŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. infoPractical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993. 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. infoAtlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996. xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. infoGeorge H. Sack, Jr. : Medical Genetics

Požadavky

VLLM0522p Lékařská mikrobiologie II př. && VLIM051p Imunologie - přednáška && VSIP0622c Interní propedeutika II -cvič. && VLCP0622c Chir.propedeutika II - cvič. && VLFA0621c Farmakologie I - cvičení

Garant

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.MUDr. Šárka PrášilováMUDr. Jana ŠoukalováRNDr. Iveta Valášková, Ph.D.Mgr. Marta HanákováMgr. Hana FilkováMgr. Silvie DudováMgr. Kateřina Kašíková, Ph.D.Mgr. Martina VráblíkováMgr. Kateřina Vopěnková, Ph.D.