Předmět Klinická genetika - přednáška (VLKG7X1p)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu VLKG7X1p - Klinická genetika - přednáška, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita (MU).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Cíl

Studenti získají na přednáškách přehled o spektru problematiky řešené v Lékařské genetice, seznámí se interdisciplinárním charakterem oboru. Přednášky podávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice. Součástí je základní přehled o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.

Osnova

Současný stav a perspektivy lékařské genetiky-Etické a právní aspekty v lékařské genetice-Indikace ke genetickému vyšetření-Dědičné choroby-Postup při vyšetření v genetické poradně-Klinické projevy a diagnostika nejčastějších vrozených chromosomových aberací-Mikrodeleční syndromy-Prenatální a preimplantační screening a preimplantační genetická diagnostika vrozených chromosomových aberací-Klinická cytogenetika-Onkocytogenetika, molekulární cytogenetika-Multifaktoriální dědičnost, významné vrozené vývojové vady-Teratogeny v graviditě-Biochemická genetika-Farmakogenetika-DNA diagnostika / RNA diagnostika-Monogenně podmíněná onemocnění-Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni, detekce DNA plodu v krvi matky-Genetické vyšetření otcovství-Reprodukční genetika-Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii, hereditární nádorová nemocnění

Literatura

Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995. 259 s. ISBN 80-217-0477-2. infoKUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů [Kučerová, 1988]. Praha: Avicenum, 1988. infoHYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980. 280 s. infoMICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999. 172 s. ISBN 80-7013-281-7. infoVojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999ŠMARDA, Jan . Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999. 136 s. ISBN 80-7169-768-0. infoPokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992. 141 s. ISBN 80-85047-10-1. infoŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. infoPractical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993. 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. infoAtlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996. xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. infoGeorge H. Sack, Jr. : Medical Genetics

Požadavky

VLLM0522p Lékařská mikrobiologie II př. && VLIM051p Imunologie - přednáška && VLCP0622c Chir.propedeutika II - cvič. && VSIP0622c Interní propedeutika II -cvič. && VLFA0621c Farmakologie I - cvičení

Garant

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.MUDr. Šárka PrášilováMUDr. Jana ŠoukalováRNDr. Iveta Valášková, Ph.D.Mgr. Marta HanákováMgr. Hana FilkováMgr. Silvie DudováMgr. Kateřina Kašíková, Ph.D.Mgr. Martina VráblíkováMgr. Kateřina Vopěnková, Ph.D.doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.prof. MVDr. RNDr. Petr Hořín, CSc.doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.