Předmět Lékařská genetika a genetické poradenství (Bi7250)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu Bi7250 - Lékařská genetika a genetické poradenství, Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita (MU).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Cíl
Na konci tohoto kurzu bude student schopen pochopit principy lékařské genetiky a vysvětlit metody a aplikace klinické genetiky, cytogenetiky a molekulární genetiky v oblasti klinické medicíny.
Osnova
Klinická genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. Etické a právní aspekty v klinické genetice, informovaný souhlas. Vrozené a získané aberace chromosomů u člověka a syndromy s nimi spojené. Metody array-CGH a MLPA. Genetika mentální retardace. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. Polyfaktoriální (multifaktoriální) dědičnost u člověka. Komplexní onemocnění. Teratogeny, karcinogeny, mutageny. Struktura lidského genomu a typy sekvencí v něm obsažených. Polymorfismy DNA. Mutace a instabilita lidské DNA. Genetická onemocnění daná amplifikací tripletů. Monogenně dědičné choroby. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza, nové metody v molekulární biologii člověka. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Metabolické vady u člověka.
Literatura
SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ , Jiří DOŠKAŘ , Jiří FAJKUS , Petr HOŘÍN , Aleš KNOLL , Petr KUGLÍK , Jan ŠMARDA , Jana ŠMARDOVÁ , Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT . Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009. 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL infoNUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES a Huntington F. WILLARD. Klinická genetika. Translated by Petr Goetz. 6. vyd. Praha: TRITON, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6. infoLékařská genetika :problémy a přístupy. Edited by Jiří Hatina - Bryan Sykes. 1. vyd. Praha: Academia, 1999. 296 s. ISBN 80-200-0700-8. info
Požadavky
( Ex_3162 Obecná genetika || Imp_9126 Obecná genetika || B1900 Obecná genetika || BMB32 Obecná genetika || B6730 Obecná genetika || B8470 Genetika || B3060 Obecná genetika || Bi3060 Obecná genetika ) && ( Ex_3065 Molekulární biologie || Imp_9115 Molekulární biologie || B3120 Molekulární biologie || B4030 Molekulární biologie || B5740 Molekulární biologie || B6130 Molekulární biologie || B7940 Molekulární biologie || B4020 Molekulární biologie || Bi4020 Molekulární biologie ) && ( Ex_2315 Cytogenetika || BMB41 Cytogenetika || B6270 Cytogenetika || Bi6270 Cytogenetika || NOW ( Bi6270 Cytogenetika )) && ! B7250 Genetika člověka
Garant
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.