Předmět Klinická genetika a fetální medicína (KVM / GENLF)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu KVM / GENLF - Klinická genetika a fetální medicína, Lékařská fakulta, Ostravská univerzita v Ostravě (OU).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Obsah
Přednášky a semináře:1. Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, historické mezníky genetiky. (Šilhánová)2. Indikace ke genetickému vyšetření , interdisciplinární význam genetiky. (Dvořáčková)3.Genetická syndromologie. Význam klinického vyšetření v genetice. Genealogie. (Gřegořová)4. Demonstrace patologických fenotypů dětských a dospělých pacientů. (Gřegořová)5. Současný stav v diagnostice monogenních chorob v ČR, dostupné spektrum vyšetření. (Dvořáčková)6. Prenatální genetická diagnostika. Metody a indikace invazívních vyšetření. Reprodukční genetika. Preimplantační genetická diagnostika. Demonstrace některýcgpatologických fenotypů novorozeneckého věku. (Šilhánová)7. Sporadické a hereditární formy malignit. Syndromy chromozomální instability. Genetické poradenství u maligních onemocnění. (Šilhánová)8. Klinická cytoggenetika a molekulární genetika - vyšetřovací metody (Balcar)
Získané způsobilosti
Student je schopen vysvětlit geneticky determinovaná onemocnění, interpretovat výsledky chromozomální a DNA analýzy. Student umí odhadnout genetická rizika opakování určité vady nebo choroby pro příbuzné. Orientuje se v základních poznatcích v prenatální diagnostice, umí zhodnotit možná rizika teratogenních faktorů při vývoji plodu.
Literatura
Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H.F. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.Vojtíšková:. Klinická molekulární genetika. Brno: IDV PZ, 1999. ISBN 80-7013-292-2.Sršeň Š., Sršňová K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Martin: Osveta, 2000. ISBN 80-8063-021-6.Žižka, J.:. Diagnostika syndromů a malformací. Praha, 1994. Hyánek, J.:. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. Praha: Avicenum, 1988. Kučerová, M.:. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. Praha: Avicenum, 1988.
Požadavky
Požadavky na studenta: - 80% účast na přednáškách - 100% účast na seminářích,- teoretická příprava na přednášky a semináře,- samostudium ke zkoušce, písemná zkouška
Garant
MUDr. Eva Šilhánová
Vyučující
RNDr. Alfons BalcarMUDr. Nina DvořáčkováMUDr. Andrea GřegořováMUDr. Eva Šilhánová