Předmět Úvod do genetiky (KVM / UGENE)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu KVM / UGENE - Úvod do genetiky, Lékařská fakulta, Ostravská univerzita v Ostravě (OU).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Obsah

přednášky:1. +2. Historie oboru, základní terminologie.3. +4. Lidský genom - Genotyp, fenotyp , genetické patologické stavy, lidský genom , DNA diagnostika chorob v ČR.5. Molekulárně biologické základy dědičnosti a proměnlivosti.6. Cytogenetika ( buněčné kultury, lidské chromozomy, chromozomové aberace, nomenklatura.7. Prenatální a postnatální cytogenetická diagnostika ( indikace, metody a jejich využití ).8. Molekulární cytogenetika ( principy metod , mikrodeleční syndromy ).9. Nádorová cytogenetika ( diagnostika hematologických malignit a solidních tumorů).10. Úvod do problematiky hereditárních nádorů.11. + 12. Genotoxické faktory prostředí a jejich význam pro zdraví člověka . Metody biomonitorovánígenotoxických faktorů zevního prostředí.13. Úvod do molekulární genetiky. Přehled a využití základních laboratorních metod.14. Molekulárně - genetická diagnostika geneticky podmíněných onemocnění - přímá a nepřímá DNA diagnostika.Cvičení:1. - 4. Způsoby odběru biol. materiálu, příjem vzorků, dokumentace, kultivace (lymfocyty, bb. plodové vody,...), zpracování příprava preparátů, barvení (pruhování), stanovení karyotypu, interpretace výsledků (dle ISCN 2005).5. - 8. FISH metoda, molekulární genetika (odběr mater., příjem, dokumentace, izolace DNA a RNA (periferní krev, ...), spektrometrické stanovení koncentrace a čistoty NK, purifikace), PCR.9. - 14. Gelová elektroforéza, příprava a barvení agarózových gelů, AFLP, heteroduplexní nalýza, nalýza křivek tání, zápis genotypu a jeho interpretace.

Získané způsobilosti

Student zná klinickou genetiku a její aplikace do praxe. Umí aplikovat základní principy cytogeneticky a molekulární biologie. Dokáže uplatnit své poznatky v péči o pacienta. Upevňuje schopnost rozlišit geneticky rizikovou populaci.

Literatura

Thompson & Thompson. Klinická genetika. Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H.F. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.Závacká I. Úvod do genetiky. Ostravská univerzita v Ostravě, 2011. ISBN 978-80-7464-088-9.Sršeň Š., Sršňová K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Martin: Osveta, 2000. ISBN 80-8063-021-6.Kočárek E., Pánek M., Novotná D. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. Praha, Karolinum, 2006. ISBN 80-246-1069.Michalová K. Úvod do lidské cytogenetiky. IDVPZ Brno, 1999. ISBN 80-7013-281-7.

Požadavky

Zápočet - 80% účast na přednáškách a cvičeních + aktivita v hodináchZkouška - písemný test, v případě 2 termínu ? ústní zkouška; otázky z okruhu sylabu

Garant

MUDr. Eva Šilhánová

Vyučující

RNDr. Alfons BalcarMUDr. Eva ŠilhánováRNDr. Alfons BalcarMUDr. Eva Šilhánová