Předmět Genetika (KOPA / GENQ)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu KOPA / GENQ - Genetika, Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem (UJEP).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Obsah
Témata přednášek: Koncepce oboru (primární, sekundární a terciální prevence vrozených vývojových vad (dále VVV), členění pracoviště lékařské genetiky, práce poradny a laboratoří, statistika VVV). Podstata dědičnosti (genetická informace, DNA, strukturální a regulační geny, přepis informace). Klasické typy dědičnosti (genotyp, fenotyp, homozygotní a heterozygotní stav alel, dominance a recesivita, autosomální a gonosomální přenos genetické informace). Polygenní dědičnost (podíl prostředí na VVV, plynulá. Proměnlivost znaků kvantitativní povahy, příbuzenské vztahy, empirická rizika, rizika homogamie). Chromozomy a aberace (autosomy, gonosomy, polysomie, aneuploidie, delece, duplikace, inverse a translokace, mozaiky, nejčastější chromozomální VVV). Vyšetřovací metody lékařské genetiky (genealogie, dif.diagnostika fenotypů, dermatoglyfy, prenatální cytologie, molekulárně genetické vyšetření). Metody DNA dg. (prenatální kultivační a bezkultivační vyšetření FISH, PCR diagnostiky). Nejčastější geneticky podmíněné choroby u člověka (syndromové VVV chromozomální a nechromozomální, VVV podle orgánových systémů, preklinická genetická diagnostika). Prenatální vyšetření (embryogeneze, invazivní a neinvazivní vyšetření, AMC, CNS, kordocentéza, screeningová vyšetření). Perspektivy lékařské genetiky (genetická registrace ohrožených jedinců a rodin, prediktivní DNA dg., spolupráce mezioborová, genetické vyšetření jako součást indikace k asistované reprodukci (IVF).
Získané způsobilosti
Studenti si rozšiří poznatky z anatomie týkající se buňky. Získají poznatky o přenosu genetických informací, o metodách asistované reprodukce a o prevenci vrozených vad.
Literatura
THOMPSON, J., THOMPSONOVÁ, M. Klinická genetika. Martin: Osveta, 1986. SRŠEŇ, Š., SRŠŇOVÁ K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Martin: Osveta, 1999. KAPRAS, J. ET AL. Pokroky v lékařské genetice. Praha: Avicenum, 1992.
Požadavky
Zápočet: kontrolní testy
Garant
MUDr. Jana Laštůvková
Vyučující
MUDr. Jana Laštůvková