Předmět Genetika (KOPA / GEP5)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu KOPA / GEP5 - Genetika, Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem (UJEP).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Obsah

Témata přednášek:1. týden: Koncepce oboru (primární a sekundární prevence vrozených vývojových vad (dále VVV), členění pracoviště lékařské genetiky, práce poradny a laboratoří, statistika VVV)2. týden: Podstata dědičnosti - genetická informace, DNA, RNA, strukturální a regulační geny, replikace, transkripce a translace, genetický kód, mutace3. týden: Klasické typy dědičnosti (genotyp, fenotyp, homozygotní a heterozygotní stav alel, dominance a recesivita, autosomální a gonosomální přenos genetické informace), uniparenrální disomie4. týden: Polygenní dědičnost (podíl faktorů prostředí na vzniku VVV, plynulá proměnlivost znaků kvantitativní povahy, příbuzenské vztahy, empirická rizika, rizika homogamie), mitochondriální dědičnost5. týden: Chromozomy, chromozomální aberace (autosomy, gonosomy, polysomie, aneuploidie, delece, duplikace, inverse a translokace, mozaiky, nejčastější chromozomální VVV), vyšetření karyotypu6. týden: Vyšetřovací metody lékařské genetiky (genealogie, dif.diagnostika fenotypů, prenatální diagnostika, molekulárně genetické vyšetření), odběry materiálu pro genetická vyšetření7. týden: Nejčastější geneticky podmíněné choroby u člověka (syndromové VVV chromozomální a nechromozomální, VVV podle orgánových systémů, prediktivní genetická diagnostika)8. týden: Prenatální vyšetření (embryogeneze, invazivní a neinvazivní prenatální vyšetření, AMC, CVS, kordocentéza, screeningová vyšetření, ultrazvuk, MR plodu)9. týden: Perspektivy lékařské genetiky (DNA diagnostika, spolupráce s ostatními obory, asistovaná reprodukce, genová terapie)

Získané způsobilosti

Oborové znalosti:Studenti mají poznatky o přenosu genetických informací, o základních typech dědičnosti, o karyotypu člověka, o metodách asistované reprodukce, prenatální diagnostiky, o typech a prevenci vrozených vývojových vad. Jsou schopni popsat základní genetické choroby.Oborové dovednosti:Studenti umí nakreslit základní rodokmenové schéma, spočítat riziko opakování v případě základních typů dědičnosti (recesivní, dominantní, pohlavně vázaná), rozumí zápisu karyotypu, vědí, jak se provádějí odběry materiálu pro genetická vyšetření, znají principy, možnosti a indikace prenatální diagnostiky

Literatura

ŘEHOUT, V., ČÍTEK, J., HRÁDECKÁ, E. Genetika. 2. 1. vyd., České Budějovice: Jihočeská univerzita - zemědělská fakulta, 2005. 189 s. ISBN 80-7040-774-3. NUSSBAUM, R.; MCINESS, R., R.; WILLARD, H., F. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004. 426s. ISBN 80-7254-475-6. OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3. KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika II. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9. THOMPSON, J. THOMPSON, M. NUSSBAUM, R, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.SRŠEŇ, Š., SRŠŇOVÁ K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Martin: Osveta, 1999. PRITCHARD, Dorian J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-449-2.HÁJEK, Z. a kol. Základy prenatální diagnostiky. Praha, 2000. ISBN 80-7169-391-X.

Požadavky

Zápočtový test v rozsahu cca 45 minut

Garant

MUDr. Jana Laštůvková

Vyučující

MUDr. Jana Laštůvková