Předmět Genetika (KOPA / GEPK)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu KOPA / GEPK - Genetika, Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem (UJEP).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Obsah

Témata přednášek:1. konzultace:Koncepce oboru (primární a sekundární prevence vrozených vývojových vad (dále VVV), členění pracoviště lékařské genetiky, práce poradny a laboratoří, statistika VVV).Podstata dědičnosti (genetická informace, DNA, RNA, strukturální a regulační geny, replikace, transkripce a translace)Klasické typy dědičnosti (genotyp, fenotyp, homozygotní a heterozygotní stav alel, dominance a recesivita, autosomální a gonosomální přenos genetické informace).2. konzultace:Chromozomy, chromozomální aberace (autosomy, gonosomy, polysomie, aneuploidie, delece, duplikace, inverse a translokace, mozaiky, nejčastější chromozomální VVV)Vyšetřovací metody lékařské genetiky (genealogie, dif.diagnostika fenotypů, prenatální diagnostika, molekulárně genetické vyšetření)Prenatální vyšetření (invazivní a neinvazivní prenatální vyšetření, AMC, CVS, kordocentéza, screeningová vyšetření). Perspektivy lékařské genetiky, spolupráce s ostatními obory.Samostudium:Polygenní dědičnost (podíl prostředí na vzniku VVV, plynulá proměnlivost znaků kvantitativní povahy, příbuzenské vztahy, empirická rizika, rizika homogamie).Nejčastější geneticky podmíněné choroby u člověka (syndromové VVV chromozomální a nechromozomální, VVV podle orgánových systémů), presymptomatická genetická diagnostika, asistovaná reprodukce.

Získané způsobilosti

Oborové znalosti:Studenti mají poznatky o přenosu genetických informací, o základních typech dědičnosti, o karyotypu člověka, o metodách asistované reprodukce, prenatální diagnostiky, o prevenci vrozených vývojových vad. Jsou schopni popsat základní genetické chorobyOborové dovednosti:Studenti umí nakreslit základní rodokmenové schéma, spočítat riziko opakování v případě základních typů dědičnosti (recesivní, dominantní, pohlavně vázaná), rozumí zápisu karyotypu, vědí, jak se provádějí odběry materiálu pro genetická vyšetření, znají principy prenatální diagnostiky

Literatura

ŘEHOUT, V., ČÍTEK, J., HRÁDECKÁ, E. Genetika. 2. 1. vyd., České Budějovice: Jihočeská univerzita - zemědělská fakulta, 2005. 189 s. ISBN 80-7040-774-3. NUSSBAUM, R.; MCINESS, R., R.; WILLARD, H., F. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004. 426s. ISBN 80-7254-475-6. OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3. KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika II. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9. THOMPSON, J. THOMPSON, M. NUSSBAUM, R, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.SRŠEŇ, Š., SRŠŇOVÁ K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Martin: Osveta, 1999. PRITCHARD, Dorian J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-449-2.HÁJEK, Z. a kol. Základy prenatální diagnostiky. Praha, 2000. ISBN 80-7169-391-X.

Požadavky

Kontrolní testy.

Garant

MUDr. Jana Laštůvková

Vyučující

MUDr. Jana Laštůvková