Předmět Genetika (KOPA / GEV5)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu KOPA / GEV5 - Genetika, Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem (UJEP).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Obsah

Témata přednášek:1. týden: Koncepce oboru (primární a sekundární prevence vrozených vývojových vad (dále VVV), členění pracoviště lékařské genetiky, práce poradny a laboratoří, statistika VVV)2. týden: Podstata dědičnosti (genetická informace, DNA, RNA, strukturální a regulační geny, replikace, transkripce a translace)3. týden: Klasické typy dědičnosti (genotyp, fenotyp, homozygotní a heterozygotní stav alel, dominance a recesivita, autosomální a gonosomální přenos genetické informace)4. týden: Polygenní dědičnost (podíl faktorů prostředí na vzniku VVV, plynulá proměnlivost znaků kvantitativní povahy, příbuzenské vztahy, empirická rizika, rizika homogamie)5. týden: Chromozomy, chromozomální aberace (autosomy, gonosomy, polysomie, aneuploidie, delece, duplikace, inverse a translokace, mozaiky, nejčastější chromozomální VVV)6. týden: Vyšetřovací metody lékařské genetiky (genealogie, dif.diagnostika fenotypů, prenatální diagnostika, molekulárně genetické vyšetření)7. týden: Nejčastější geneticky podmíněné choroby u člověka (syndromové VVV chromozomální a nechromozomální, VVV podle orgánových systémů, presymptomatická genetická diagnostika8. týden: Prenatální vyšetření (embryogeneze, invazivní a neinvazivní prenatální vyšetření, AMC, CVS, kordocentéza, screeningová vyšetření)9. týden: Perspektivy lékařské genetiky (prediktivní DNA diagnostika, spolupráce s ostatními obory, asistovaná reprodukce)

Získané způsobilosti

Oborové znalosti: Studenti mají poznatky o přenosu genetických informací, o základních typech dědičnosti, o karyotypu člověka, o metodách asistované reprodukce, prenatální diagnostiky, o prevenci vrozených vývojových vad. Jsou schopni popsat základní genetické choroby.Oborové dovednosti:Studenti umí nakreslit základní rodokmenové schéma, spočítat riziko opakování v případě základních typů dědičnosti (recesivní, dominantní, pohlavně vázaná), rozumí zápisu karyotypu, vědí, jak se provádějí odběry materiálu pro genetická vyšetření, znají principy prenatální diagnostiky

Literatura

THOMPSON, J. THOMPSON, M. NUSSBAUM, R, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3. KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika II. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9. SRŠEŇ, Š., SRŠŇOVÁ K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Martin: Osveta, 1999. PRITCHARD, Dorian J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-449-2.HÁJEK, Z. a kol. Základy prenatální diagnostiky. Praha, 2000. ISBN 80-7169-391-X.

Požadavky

Zápočtový test v rozsahu cca 45 minut

Garant

MUDr. Jana Laštůvková

Vyučující

MUDr. Jana Laštůvková