Předmět Genetika (KOPA / GEVK)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu KOPA / GEVK - Genetika, Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem (UJEP).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Obsah

Témata přednášek:1. konzultace:Koncepce oboru (primární, sekundární a terciální prevence vrozených vývojových vad (dále VVV), členění pracoviště lékařské genetiky, práce poradny a laboratoří, statistika VVV).Podstata dědičnosti (genetická informace, DNA, strukturální a regulační geny, přepis informace).Klasické typy dědičnosti (genotyp, fenotyp, homozygotní a heterozygotní stav alel, dominance a recesivita, autosomální a gonosomální přenos genetické informace).2. konzultace:Vyšetřovací metody lékařské genetiky (genealogie, dif.diagnostika fenotypů, dermatoglyfy, prenatální cytologie, molekulárně genetické vyšetření).Metody DNA dg. (prenatální kultivační a bezkultivační vyšetření FISH, PCR diagnostiky).Prenatální vyšetření (embryogeneze, invazivní a neinvazivní vyšetření, AMC, CNS, kordocentéza, screeningová vyšetření).Perspektivy lékařské genetiky (genetická registrace ohrožených jedinců a rodin, prediktivní DNA dg., spolupráce mezioborová, genetické vyšetření jako součást indikace k asistované reprodukci (IVF).SamostudiumPolygenní dědičnost (podíl prostředí na VVV, plynulá. Proměnlivost znaků kvantitativní povahy, příbuzenské vztahy, empirická rizika, rizika homogamie).Chromozomy a aberace (autosomy, gonosomy, polysomie, aneuploidie, delece, duplikace, inverse a translokace, mozaiky, nejčastější chromozomální VVV).Nejčastější geneticky podmíněné choroby u člověka (syndromové VVV chromozomální a nechromozomální, VVV podle orgánových systémů, preklinická genetická diagnostika).

Získané způsobilosti

Studenti mají poznatky o přenosu genetických informací, o metodách asistované reprodukce a o prevenci vrozených vad. Jsou schopni popsat základní genetické mutace a choroby.

Literatura

ŘEHOUT, V., ČÍTEK, J., HRÁDECKÁ, E. Genetika. 2. 1. vyd., České Budějovice: Jihočeská univerzita - zemědělská fakulta, 2005. 189 s. ISBN 80-7040-774-3. NUSSBAUM, R.; MCINESS, R., R.; WILLARD, H., F. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004. 426s. ISBN 80-7254-475-6. OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3. KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika II. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.

Požadavky

Zápočet: kontrolní testyKontrola formou elektronické a individuální konzultace.Samostudium z doporučené literatury, studijních opor.

Garant

MUDr. Jana Laštůvková

Vyučující

MUDr. Jana Laštůvková