Předmět Cytogenetika (KBI / P324)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu KBI / P324 - Cytogenetika, Přírodovědecká fakulta, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem (UJEP).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Obsah

1. Historický vývoj cytogenetiky. Morfologie chromozomu. Chromatidy, primární a sekundární konstrikce, satelity, telomery. Levanova klasifikace chromozomů, karyotyp, karyogram, idiogram. Mikrochromozomy. Počty chromozomů vs. velikost genomu.2. Chromatin. Organizace histonových genů, typy histonů. Stavba nukleozómu. Modifikace histonů, jejich význam. Chromatinové vlákno a jeho superspiralizace. Euchomatin a heterochromatin, konstitutivní a fakultativní heterochromatin. B chromosomy.3. Specializované oblasti chromozomu: centromera, telomera, nukleolární organizátor. Stavba a funkce těchto oblastí, specifická struktura na úrovni DNA a proteinů. Holocentrické chromozomy - stavba a výskyt.4. Mitóza. Průběh mitózy, molekulární zabezpečení pohybu chromozomů. Mikrotubulus, stavba a funkce centrozómu a analogických struktur. Neocentromerická aktivita. Cytokineze.5. Meióza. Význam a průběh meiotického dělení. Zygotická a gametická redukce. Specifické rysy profáze I. Přibližování chromozomů (distance pairing), synapse a tvorba bivalentů, efektivní párování a párovací centra, buket. Stavba a funkce synaptonemálního komplexu, synaptic adjustment, polykomplexy, interlockings. Rekombinace a meiotický crossing-over: modely. Chiazmata a jejich význam pro správnou orientaci bivalentů v metafázi I. Evoluce miózy. Modifikace meiózy: achiazmatická a invertovaná mióza, metabolická aktivita v profázi I (difúzní stádium, štětkovité chromozomy). Metody studia meiotického dělení.6. Přehled cytogenetických technik. Příprava chromozomového preparátu (hypotonizace, mitostatika), metody synchronizace buněčného dělení. Pruhovací techniky (C-, G-, R-, fluorescenční a další). Pachytenní mapování chromomer. Elektroforetické karyotypy. Princip a využití průtokové cytometrie a mikrodisekce chromozomů. Studium chromozomových struktur a synaptonemálních komplexů v elektronovém mikroskopu. Průtoková cytometrie a další metody stanovení velikosti genomu.7. Molekulární cytogenetika: fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a její modifikace (mFISH, mBAND, PRINS, SKY, GISH, komparativní genomová hybridizace). Příprava sond pro hybridizaci. PCR in situ, PNA sondy a další možnosti molekulární cytogenetiky. Mapování chromozomů. Genové čipy.8. Buněčný cyklus. Organizace chromozomů v interfázním jádře. Charakteristika replikace u eukaryot, výměny sesterských chromatid. PCCS chromozomy. Diplochromozomy. Endopreduplikace. Polytenní chromozomy. Amplifikace části genů.9. Chromozomové aberace: klasifikace, vznik, klastogeny, Delece, amplifikace, inverze, transpozice, translokace, izochromozom. Metody detekce aberací.10. Genomové mutace (aneuploidie, polyploidie, haploidizace) a jejich evoluční význam, polyploidie u živočichů a rostlin. Agmatoploidie. Metody detekce geonomových mutací.11. Fenotypové vs. genotypové určení pohlaví. Pohlavní chromozomy, homogametické a heterogametické pohlaví, typ Drosophila a Abraxas. Lidské pohlavní chromozomy. Vznik a další evoluce pohlavních chromozomů. Mullerova rohatka, hitch-hiking, neopohlavní chromozomy. Inaktivace pohlavních chromozomů, kompenzace dávky.12. Karyotyp člověka a jeho studium. Klinická cytogenetika. Vrozené strukturní změny chromozomů a s nimi spojené syndromy, početní změny autozomů a pohlavních chromozomů, nejčastější syndromy. Translokační formy syndromů. Mozaicismus. Mikrodeleční syndromy. Syndromy se zvýšenou lomivostí chromozomů. Prenatální diagnostika a přínos metod molekulární biologie pro diagnostiku.13. Nádorová cytogenetika. Úvod do nádorové cytogenetiky, rozdělení získaných chromozomových změn u zhoubných nádorů, klasické metody vyšetřování solidních i hematologických nádorů, cytogenetika jako základ molekulární analýzy nádorových buněk. Onkogeny a recesivní onkogeny a jejich úloha v kancerogenezi, diagnostický a prognostický význam specifických odchylek chromozomů u vybraných typů nádorů. 14. Evoluce genomu, změny velikosti genomu, nukleotypické efekty. Evoluce karyotypu u vybraných skupin organism

Literatura

Studentům budou poskytnuty prezentace. Macgregor H.C. An introduction to animal cytogenetics. Chapman & Hall, London 1993. Zima J. a kol. Genetické metody v zoologii. Skriptum PřFUK, Karolinum, Praha 2004. Sumner A.T. Chromosomes: organization and function. Blackwell Publishing. Malden, Oxford 2003. Clark M.S., Wall W.J. Chromosomes, the complex code. Chapman & Hall, London 1996. Kočárek E., Pánek M., Novotná D. Klinická cytogenetika I. skriptum UK 2.LF, Karolinum, Praha 2006. Michalová K. Úvod do lidské cytogenetiky. IDVPZ, Brno 1999.

Požadavky

Předpokládá se základní znalost genetiky, molekulární a buněčné biologie na úrovni bakalářského stupně studia.

Garant

Mgr. Martin Forman

Vyučující

Mgr. Martin Forman