Předmět Molekulární genetika (GB181)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu GB181 - Molekulární genetika, Farmaceutická fakulta Hradec Králové, Univerzita Karlova v Praze (UK).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Cíl

navázání na předchozí znalosti molekulární biologie získané v rámci bakalářského studia a jejich další rozvoj se zaměřením na praktické aplikace v klinické a genetické diagnostice s využitím experimentálních molekulárně-biologických metodik

Sylabus

Přednášky:Komplexní molekulární biologie v postgenomové periodě - genom, transkriptom, proteom, metabolomZáklady proteomikyDNA čipyReal-time PCRKlinická genetika, vrozené vývojové vady, genetické poradenstvíGenová terapieSeminářeTrénink v oblasti analýzy nukleotidových sekvencí, restrikční analýzaUplatnění různých typů molekulárně-genetických analýz v klinické praxiMolekulárně biologická analýza NK původců lidských infekcíHodnocení výsledků praktické úlohy molekulární diagnostikyPraktická cvičeníOptimalizace PCR; modelová PCR - amplifikace genu pro amelogenin + gelová elektroforéza ? určení pohlavíMolekulárně diagnostická analýza z praxe ? provedení PCR a následná detekce PCR produktů pomocí gelové elektroforézy ? samostatná zápočtová práceExkurse na ÚKBD FN v Hradci Králové

Literatura

Alberts a kol.: Základy buněčné biologie ? Úvod do molekulární biologie buňky, Espero Publ., Ústí nad Labem, 2000 Rosypal, S.: Úvod do molekulární biologie ? Díl první, Brno, 2006 Zima, T. a kol: Laboratorní diagnostika, Galén, 2002 Korabečná, M.: Aplikace molekulární genetiky v klinické praxi, Karolinum, Praha, 1999 Rumlová, M. a kol.: Základní metody genového inženýrství, JPM Tisk, Praha, 2003 Holasová, Š. a kol.: Praktická cvičení z molekulární genetiky, Karolinum, 2006

Požadavky

Témata ke zkoušce z Molekulární genetiky1. ročník navazujícího magisterského studia ? obor Zdravotnická bioanalytika, letní semestr 2007/2008Genomika, struktura genomu, uchovávání a exprese genetické informaceAnalýza genomu, metody restrikční analýzy, genové knihovnyMetody izolace nukleových kyselin, stanovení koncentrace a čistoty NKPřehled základních enzymů experimentálně používaných v molekulární biologiiPCR - princip reakce, základní složky reakce, jednotlivé fáze, optimalizace PCR, problematika kontaminace PCR, postupy omezující riziko kontaminace, kontrola kvality PCRTypy a modifikace PCRKkvantifikace NK pomocí PCR (qRT-PCR), využití v molekulární diagnosticeSeparace pomocí gelové elektroforézy - princip, typy gelůSekvenování DNA, principy základních metodHybridizace NK - princip, hybridizační sondy, značení a detekce sond; blotting, hybridizace na pevných podkladech, hybridizace in situDNA čipyKlonování - princip, využití, příprava rekombinantní molekuly DNA, klonovací vektory, přenos rekombinantní molekuly DNA do prokaryontní a eukaryontní buňky, selekce klonů obsahujících rekombinantní DNA a analýza klonované DNATypy dědičnosti, zákonitosti přenosu dědičných chorob, rozdělení a přehled významných monogenních dědičných onemocněníNepřímá molekulárně genetická diagnostika - princip, metody, faktory, které ji ovlivňují, využití při diagnostice monogenních geneticky podmíněných onemocněníPřímá molekulárně genetická diagnostika - princip, metody, využití při diagnostice monogenních geneticky podmíněných onemocněníUplatnění různých typů molekulárně-genetických analýz v klinické praxiProteomika, základní metodiky studia proteomu - 2D elektroforéza, hmotová spektrometrieKlinická genetika, genetická konsultace, vrozené vývojové vady, prenatální diagnostikaMolekulárně-biologické metody v mikrobiální diagnosticeGenová terapie - definice, základní požadavky a možnosti, současný stav; rozdělení: podle způsobu, podle typu ovlivněných buněk, podle použité technologie

Garant

doc. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D.