Předmět Klinická genetika (B01311)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu B01311 - Klinická genetika, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Sylabus

KLINICKÁ GENETIKA - SYLABUSTeoretická částIndikace ke genetickému vyšetřeníObsah pojmu genetická konzultaceGenealogické vyšetření, stanovení genetické diagnózy a prognózyDiagnostika (klinicko-genetické vyšetření) a typy genetických nemocíDiferenciálně diagnostické metody lékařské genetikyEtické problémy lékařské genetikyPrincipy a příklady léčby dědičných chorobGenová terapie a její perspektivyPerspektivy vývoje a uplatnění oboruVrozené vývojové vady, klasifikace a etiologieTeratogeny a primární prevence vrozených vadMonogenní typ dědičnosti (Mendelovsky dědičné choroby)- OMIM (On line Mendelian Inheritace in Man)- populační postnatální screeningChromosomální aberace- rozdělení, příčiny vznikuMultifaktoriální dědičnost- genetické principy multifaktoriální dědičnosti- vliv faktorů prostředí- civilizační choroby- nemendelovská dědičnostSyndromologie v praxi, diagnostický algoritmus- mentálně retardované dítě v rodině (interdisciplinární přístup)- možnosti vyšetření- rodina jako pomocník při stanovení diagnózy a největší zdroj informací- chromosomální aberace (příčina, fenotypové projevy)- imprinting a onemocnění s ním související, klinické příklady, diagnostické možnosti Molekulárně genetické vyšetření- vyšetřovací metody- indikace k vyšetření- typy mutací a jejich efekt- diagnostické možnosti v molekulární genetice a praktická aplikace v medicíněCytogenetické vyšetření- vyšetřovací metody- indikace k vyšetření- mozaicismus- diagnostické možnosti v klinické cytogenetice a praktické aplikace v medicíněPrenatální diagnostika- prenatální screening- vývoj screeningových metod a jejich účinnost- možnosti a úskalí prenatální diagnostiky- indikace k invazivním metodám prenatální diagnostikyPreimplantační diagnostikaGenetika nádorů- onkogeny, tumor supresorové geny, mutátorové geny- presymptomatická diagnostika- genetická konzultace v rodinách s rizikem nádorů- indikační kritéria k laboratornímu vyšetřeníReprodukční genetika- meióza, gametogeneze a její poruchy- genetické příčiny neplodnosti- vznik chromosomálních vad a jejich vliv na plodnost- spektrum laboratorních vyšetření Praktická částÚčast při konzultační činnosti na ambulanci oddělení lékařské genetikySamostatné genealogické vyšetřenía hodnocení získaných údajů - tvorba rodokmenuSamostatný odběr rodinné a osobní anamnézyInformovaný souhlasExkurze (návštěva) v cytogenetické laboratoři za provozu s praktickou aplikací vybraných kroků cytogenetické analýzyExkurze (návštěva) v DNA diagnostické laboratoři za provozuDemonstrace výstupních protokolů vybraných molekulárně genetických diagnostických metodDemonstrace výsledků vybraných cytogenetických diagnostických metod zpracovaných počítačovým systémem pro analýzu obrazuDemonstrace vybraných klinických případů - kazuistikyInterpretace výsledků cytogenetických vyšetření, stanovení prognózyInterpretace výsledků molekulárně genetických vyšetřeníSamostatné řešení nejčastějších situací v genetické ambulanciZdravotnická dokumentaceEkonomika ve zdravotnictvíZdravotnické výkaznictvíOrganizace a dostupnost genetické péče v ČR, SR a EU

Literatura

http://ublg.lf1.cuni.cz/doporucena-literatura-pro-studujici-v-ceskem-jazyce

Garant

doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.