Předmět Patobiochemie 1 – dědičné metabolické poruchy (B02431)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu B02431 - Patobiochemie 1 – dědičné metabolické poruchy, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Požadavky
Studenti u zkoušky dostanou dvě otázky, každou z jedné z níže uvedených skupin: Skupina I. Obecné otázkyDMP malých molekul (hromadění substrátů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příkladyDMP malých molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příkladyDMP komplexních molekul (hromadění substrátů)- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příkladyDMP komplexních molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příkladyNovorozenecký screening DMP- včetně: obecné principy organizace, kritéria pro zařazení nemocí, výskyt skrínovaných nemocí v ČR, metody laboratorního vyšetřeníLaboratorní vyšetřovací metody u DMP a postup diagnostiky u symptomatických pacientůHladovění a DMP provokované hladověnímDědičnost DMP- příklady AR přenosných DMP, X-vázaných a mitochondriálních DMPPrincipy léčby DMP komplexních molekulPrincipy léčby DMP malých molekul Skupina II. Nosologické jednotkyFenylketonurie a hyperfenylalaninemie - včetně: výskyt, příčiny, klinické projevy, léčba, maternální hyperfenylalaninemiePoruchy metabolismu aromatických aminokyselin kromě fenylketonurie včetně tyrosinémie, alkaptonurie a DMP větvených AMK (včetně nemoci javorového sirupu, isovalerové acidémie, propionové acidémie, methylmalonové acidurie)Poruchy cyklu močoviny (hyperamonemie)Genetické a nutriční poruchy metabolismu kyseliny listové, vitamínu B12 a sirných aminokyselinPoruchy metabolismu fruktosy a galaktosyGlykogenózy (jaterní, svalové, M. Pompe)Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin a karnitinového cyklu (včetně: MCAD, VLCAD, LCHAD)Dna (primární a sekundární)Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinůMitochondriální onemocněníPorfyrie (erytrocytární a jaterní)Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění, příklady skupinMukopolysacharidosy a glykoproteinosyLipidosy, Niemann-Pickova choroba typu CPeroxisomalní onemocněníOnemocnění způsobené defekty v glykosylaci proteinů (CDG syndromy)
Garant
prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.