Předmět Patobiochemie 1 – dědičné metabolické poruchy (B02710)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu B02710 - Patobiochemie 1 – dědičné metabolické poruchy, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Požadavky
Studenti budou muset absolvovat kolokvium, při kterém by měli být připraveni diskutovat o níže uvedených otázkách: Skupina I (onemocnění "malých" molekul)Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosyFenylketonurie a hyperfenylalaninemie - příčiny, léčba, maternální hyperfenylalaninemiePoruchy metabolizmu aromatických AMK (kromě fenylketonurie), větvených AMK a jiné organické aciduriePoruchy cyklu močovinyDeficit biotinidázy, glutarová acidurie I, poruchy synthesy kreatinu a další vzácné poruchy metabolismu aminokyselinGenetické a nutriční poruchy metabolizmu folátu, kobalaminu a sirných AMKPoruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin (kromě deficitu MCAD)Hladovění a poruchy tvorby ketolátekPoruchy metabolismu kyseliny močovéPoruchy metabolismu purinu a pyrimidinuMitochondriální onemocnění způsobená deficity enzymu respiračního řetězce a Krebsova cykluMitochondriální onemocnění způsobená mutacemi v mitochondriální DNADeficit MCAD, výskyt, léčba a diagnostikaPorfyrie jaterníPorfyrie kožní16. Karnitinový cyklus a poruchy metabolismu karnitinu Skupina II (obecné otázky a onemocnění "komplexních" molekul)DMP malých molekul-patogenesa, příznaky a možnosti léčbyDMP komplexních molekul-patogenesa, příznaky a možnosti léčbyLysosomy, transport lysosomálních proteinů, autofagie, LRO, transport cholesterolu do lysosomuDědičnost DMP včetně mitochondriální dědičnosti - příkladyRozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocněníNovorozenecký screening: principy a současná praxe v ČRSelektivní screening, současná praxe v CRPrincipy léčby onemocnění velkých molekul - příkladyPrincipy léčby onemocnění malých molekul - příkladyVyšetřovací metody u DMPMukopolysacharidosy a glykoproteinosyLipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C a onemocnění z deficitu enzymových aktivátoru lysosomálních hydrolázPeroxisomální onemocněníJaterní glykogenózySvalové glykogenózy a M. PompeOnemocnění způsobená defekty v glykosylaci proteinu (CDG syndromy)
Garant
prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.