Předmět IB - Obecná biologie a genetika (CCBGOB21L)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu CCBGOB21L - IB - Obecná biologie a genetika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Cíl

Cílem předmětu je seznámit studenty se základy obecné a klinické genetiky. Student bude schopen rozumět principům dědičnosti chorob, bude znát nejčastější dědičné choroby a chromozomální abnormality. Bude schopen chápat širší souvislosti vzniku chorob, úlohu faktorů zevního prostředí, jejich mutagenního, karcinogenního, případně teratogenního účinku, chápat biologické mechanizmy vedoucí ke vzniku nádorového bujení, podstatu imunitních reakcí. Student bude mít konkrétní znalosti o možnostech prevence dědičných chorob, tj. o metodách genetického poradenství, primární a sekundární prevence, prenatální diagnostiky, které bude schopen vysvětlit pacientovi.

Sylabus

Temata: - Obecná genetika: základní pojmy, Mendlovy zákony, vazba genů, genové interakce - Základy klinické genetiky: způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální, polygenní dědičnost, příklady dědičných chorob, rizika dědičných chorob-příklady. - Základy imunogenetiky: dědičnost krevních skupin, HLA antigeny, genetické podmínění tvorby protilátek. - Základy genotoxikologie: Mutageneza: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneza: regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny-jejich úloha a důsledky jejich mutací, chromozomální změny u nádorů,karcinogeny, vztah mezi mutagenezou a karcinogenezou. Teratogeneza : mechanizmy vzniku poškození plodu, teratogeny. Reparační mechanizmy. Metody testování genotoxických účinků. - Populační genetika: Hardy-Weinbergův zákon, podmínky platnosti a jeho použití, faktory narušující HW rovnováhu. Příklady. - Klinická cytogenetika: vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní, příčiny jejich vzniku, jejich důsledky, indikace k chromozomálnímu vyšetření prenatálnímu i postnatálnímu, příklady nejčastějších chromozomálních abnormalit. Syndromy spojené se zvýšenou lomivostí chromozomů. - Imprinting genů a lidské patologie (Prader-Willi syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom), imprinting a nádory. Dynamické mutace: fragilní X, Huntingtonova choroba. - Péče o rodinu s dědičnou chorobou: genetické poradenství, prekoncepční a prenatální péče, genealogie, cytogenetické metody, molekulárně genetické metody-jejich využití, prenatální cytogenetická diagnostika-její metody a indikace, etické problémy v genetice.

Literatura

Základní učební texty: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. 1.díl, Jan Kapras, Milada Kohoutová, Berta Otová, Praha, Karolinum 1998, ISBN 80-7184-322-9 Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. 2.díl, Milena Soukupová, František Soukup, Praha, Karolinum 1998, ISBN 80-7184-581-7 Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. 3.díl, Jan Kapras, Milada Kohoutová, Praha, Karolinum 1999, ISBN 80-246-0001-3 Thompson and Thompson: Klinická genetika (Nussbaum, McInnes, Willard, Boerkoel, eds.), 6. vydání, W.B.Sounders Comp., 2001, český překlad TRITON 2004. http://dl.cuni.cz/ heslo genetika (prezentace k jednotlivým tematům) http://genetika.wz.cz/ http://medgen.genetics.utah.edu/Doplňující a nepovinné učební texty: Lékařská genetika, problémy a přístupy, Jiří Hatina, Bryan Sykes, Akademia 1999, ISBN 80-200-0700-8 Sršeň, Š., Sršňová, K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 3.vyd. Vydavatelstvo Osveta, Martin 2000. Základní učební texty pro zahraniční studenty: Medical Genetics: Lynn B.Jorde, John C.Carey, Michael J.Bamshad, Raymond L.White, 2nd ed., Mosby inc.1999, ISBN 0-815-14608-6 Principles of Medical Genetics: Thomas D. Gelehrter, Francis S. Collins, David Ginsburg, 2nd ed., Williams and Wilkins, 1998, ISBN 0-683-03445-6 Thompson and Thompson- Genetics in Medicine: Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F., 7th ed., Sounders Elsevier 2007, ISBN 978-1-4160-3080-5 Color Atlas of Genetics: Eberhard Passarge, Thieme Medical Publishers,Inc., 1995, ISBN 3-13-100361-8

Požadavky

- Sepsání a prezentace seminární práce na zadané téma

Garant

doc. MUDr. Marie Černá, CSc.RNDr. Hana Zoubková, Ph.D.RNDr. Zdeňka Polívková