Předmět Biologie a genetika (CNSBI1)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu CNSBI1 - Biologie a genetika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Cíl

Cílem předmětu je seznámit studenty se základy buněčné a molekulární biologie, a se základy obecné a klinické genetiky. Student bude schopen rozumět principům dědičnosti chorob, bude znát nejčastější dědičné choroby a chromozomální abnormality. Bude schopen chápat širší souvislosti vzniku chorob, úlohu faktorů zevního prostředí, jejich mutagenního, karcinogenního, případně teratogenního účinku, chápat biologické mechanizmy vedoucí ke vzniku nádorového bujení, podstatu imunitních reakcí. Student bude mít konkrétní znalosti o možnostech prevence dědičných chorob, tj. o metodách genetického poradenství, primární a sekundární prevence, prenatální diagnostiky, které bude schopen vysvětlit pacientovi.

Sylabus

Molekulární biologie, základy buněčné biologie: Nukleové kyseliny, jejich stavba, typy a funkce, struktura genu, genetický kód, vlastnosti genetického kódu, replikace, transkripce, translace. Buňka-stavba buňky, buněčný cyklus, morfologie a ultrastruktura chromozomů, funkce chromozomů, buněčné dělení: mitóza, meióza, spermiogeneze, oogeneze, oplození, abnormality těchto procesů. Obecná genetika, základy klinické genetiky: základní pojmy, Mendlovy zákony, vazba genů, způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální, polygenní dědičnost, příklady dědičných chorob. Základy imunogenetiky: dědičnost krevních skupin, HLA antigeny, genetické podmínění tvorby protilátek Základy genotoxikologie: Mutageneza: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneza: regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny-jejich úloha a důsledky jejich mutací, chromozomální změny u nádorů,karcinogeny, vztah mezi mutagenezou a karcinogenezou. Teratogeneza : mechanizmy vzniku poškození plodu, teratogeny. Populační genetika: Hardy-Weinbergův zákon, podmínky platnosti a jeho použití, faktory narušující HW rovnováhu Klinická cytogenetika: vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní, příčiny jejich vzniku, jejich důsledky, indikace k chromozomálnímu vyšetření, příklady nejčastějších chromozomálních abnormalit Péče o rodinu s dědičnou chorobou: genetické poradenství, prekoncepční a prenatální péče, genealogie, cytogenetické metody, molekulárně genetické metody-jejich využití, prenatální cytogenetická diagnostika-její metody a indikace Ekologie: hlavní ekologické problémy, vliv faktorů zevního prostředí na zdraví člověka

Literatura

Otová, B., Soukup, F., Kapras, J., Vymlátil, J., Topinková, E.: Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách. I. Základy genetiky, II.Vývoj a růst člověka, Karolinum Praha 1997. Pritchard D.J., Korf B.R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007. Kočárek E.: Genetika, Scientia 2005. Sršeň, Š., Sršňová, K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 3.vyd. Vydavatelstvo Osveta, Martin 2000. Thompson and Thompson: Klinická genetika (Nussbaum, McInnes, Willard, Boerkoel, eds.), 6. vydání, W.B.Sounders Comp., 2001, český překlad TRITON 2004. http://dl.cuni.cz/ heslo genetika (prezentace k jednotlivým tematům + vypracované opory modulu Všeobecná sestra) http://genetika.wz.cz/ http://medgen.genetics.utah.edu/

Požadavky

Napsání testu s volbou odpovědi. Test obsahuje 17 otázek, každá správně zodpovězená otázka = 3 body, minimální počet bodů nutných pro zápočet = 30.

Garant

RNDr. Zdeňka PolívkováRNDr. Hana Zoubková, Ph.D.