Předmět IIA - Geneticky podmíněné poruchy (CTBSGP13)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu CTBSGP13 - IIA - Geneticky podmíněné poruchy, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Cíl
Sudenti budou rozumnět principům dědičnosti chorob, budou znát nejčastější genetické choroby a chromozomální abnormality. Budou chápat mechanizmy vzniku chorob, úlohu zevních faktorů, jejich mutagenních, karcinogenních a teratogenních účinků, budou rozumnět biologickým mechanismům vedoucím ke vzniku nádorů. Studenti budou mít konkrétní znalosti o možnostech prevence genetických chorob, metodách genetického poradenství, primární a sekundární prevence vrozených vad, prenatální diagnostice a tyto budou schopni vysvětlit pacientovi.
Sylabus
Genetické poruchy: Téma 1: Nejvýznamnější monogenní onemocnění. Přednáší MUDr. Marie Černá, CSc. Kauzuistiky jednotlivých genetických chorob: (genealogické schéma,klinický obraz, diagnóza, komplikace, prognóza, prevence, terapie) Téma 2: Vrozené vývojové vady. Přednáší MUDr. Antonín Šípek, CSc.Nejčastější pojmy v oboru populační teratologie, teratogenní vlivy, vybrané vrozené vady, typy vrozených vad Téma 3: Klinická cytogenetika. Přednáší RNDr. Zdena Polívková Demonstrace patologických karyotypů, prenatální cytogenetická diagnostika, indikace k postnatálnímu a prenatálnímu cytogenetickému vyšetření, chromozomální aberace u nádorů, syndromy se zvýšenou lomivostí chromozomů,chromozomální abnormality u infertilit, mikrodeleční syndromy, dynamické mutace a patologie s nimi spojené, imprinting genů a lidské patologie, význam cytogenetiky v klinické genetice. Téma 4: Genetika nádorových onemocnění. Přednáší MUDr. Martina LangováGenetické příčiny nádorových onemocnění, genetické poradenství u nádorových onemocnění, genetické poradenství v rodinách s familiárním výskytem malignit: dědičná forma nádoru prsu a ovarií, familiární adenomatosní polyposa, hereditární nonpolyposní kolorektální karcinom (Lynchův sy),Li-Fraumeni syndrom
Literatura
Literatura:Základní učební texty:Thompson & Thompson: Klinická genetika, 6. vydání, Triton 2004 Doplňující a nepovinné učební texty:Mueller RF, Young ID: Emery?s Elements of Medical Genetics, 11th edit., Churchill Livingstone 2002Gelehrter TD, Collins FS, Ginsburg D: Principles of Medical Genetics, 2nd edit., Williams & Wilkins 1998Sack Jr GH: Medical Genetics, McGraw-Hill 1999
Požadavky
Podmínky pro získání zápočtu Přezkoušení formou testu celkem 40 otázek se čtyřmi odpověďmi, jedna až čtyři správně 10 otázek z každé přednášky
Garant
doc. MUDr. Marie Černá, CSc.