Předmět Klinická genetika (D0108325)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu D0108325 - Klinická genetika, 3. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Cíl

Studenti 4. ročníku si v předmětu klinické genetiky osvojí základní znalosti z oblasti klinické genetiky a molekulární genetiky. Výuka je koncipována do těchto tematických okruhů1. Cíle genetického vyšetření - stanovení přesné genetické diagnózy, určení etiologie, podílu genetických a negenetických faktorů, vytipování rizikových členů v rodině, výpočty genetických rizik, návrh preventivních opatření 2. Genetické vyšetřovací metody - cytogenetické - G pruhování, FISH a její modifikace mFISH a mBAND, CGH, array CGH, molekulárně genetické vyšetřovací metody- PCR, blottingy, MLPA, sekvenční analýza DNA3. Metody genetické prevence - prenatální screening, populační screening, prenatální genetická diagnostika4. Reprodukční genetika - Genetické příčiny neplodnosti, asistovaná reprodukce, preimplantační genetická diagnostika 5. Farmakogenetika

Sylabus

Obsahové zaměření přednášek a seminářů:1 den: Úvod do klinické genetiky- základní genetické pojmy, základy syndromologie, význam signálních příznaků pro diferenciální diagnostiku syndromů. Cíle genetického vyšetření. Diagnostický algoritmus (Maříková, Semanová, Simandlová)2. den Význam genetiky v medicíně. Vyšetřovací metody :cytogenetika, indikace, typy chromozomálních aberací, mozaicismus,diagnostické možnosti v cytogenetice a praktické aplikace v medicíně, přehled metod klasické a molekulární cytogenetiky,. Molekulární genetika - vyšetřovací metody, indikace k vyšetření, přímá a nepřímá DNA diagnostika, interpretace výsledků, praktické aplikace (Macek, Drábová, Maříková, Havlovicová, Simandlová)3. den Dědičné poruchy metabolismu, Prenatální a populační screening. Teratogenní embryopatie. Farmakogenetika. Komplexní choroby v kardiologii (Maříková, Kuželová, Puchmajerová)4. den Onkogenetika. Reprodukční genetika. Praktická cvičení (Křepelová, Diblík, Maříková, Havlovicová, Simandlová)5. den Genetika smyslových vad, mentálních retardací a artismu, praktická cvičení, závěr kurzu (Pourová, Havlovicová, Semanová, Maříková)

Literatura

Povinná literatura:Thompson and Thompson;Klinická genetika (6. vydání) R. L. Nussbaum, R. R. McInnes, H. F. Willard, 80-7254-475-6, Nakladatelství TRITON, s.r.o., Kočárek, E.: Klinická cytogenetika I.Pritchard D. J.: Základy lékařské genetikyDoporučená literatura:Gelehrter, T. D.: Principles of medical genetics Hoffee, P. A.: Medical molecular genetics Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací Lebl, J.: Kazuistiky z molekulární genetiky Passarge, E.: Color atlas of genetics, 2007 Další literatura:Studijní texty Maříková: Obecná genetika, Molekulární genetika a vyšetřovací metody jsou k dispozici na výukovém portálu UK MefanetOtová Berta a kolektiv Lékařská biologie a genetika (I. díl) , Karolinum, 2008Vogel and Motulsky's Human Genetics ,Problems and ApproachesSpeicher, Michael; Antonarakis, Stylianos E.; Motulsky, Arno G. (Eds.) 4th ed., 2010, LIV, 981 p. 343 illus., 160 in color., HardcoverStudijní texty - autorské články prof.MUDr. Evy Semanové,DrSc. zveřejněné v časopisech Čes.- slov. Pediatrie, Časopis lékařů českých, Zdravotnické noviny, Pediatrie pro praxi

Garant

prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.