Předmět VP - Vyšetřovací metody v lékařské genetice (DV01077)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu DV01077 - VP - Vyšetřovací metody v lékařské genetice, 3. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Sylabus

Sylabus - Vyšetřovací metody v lékařské geneticeVolitelný předmět doporučený pro 3. a 4. ročník Zajišťuje Ústav biologie a lékařské genetiky (přednosta prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.)Učební texty: skripta "Klinická cytogenetika I." (nové vydání z roku 2010); prezentace z výuky dostupná na MOODLEMísto konání: učebna P9 (ÚBLG) v TPÚ Plzeňská Začátek: v pondělí dne 23.11.2015 ve 14:30 Termín konání: 23.11. - 27.11.2015.Minimální počet účastníků: 5, maximální počet účastníků: 20.Prerekvizita: D0103039 Lékařská biologie II1. Genetické poradenství, lékařská genetika a klinická cytogenetika, jejich náplň a význam; historie lékařské genetiky ve světě i u nás, perspektivy do budoucna2. Genetická poradna, její pracovní náplň a kooperace s dalšími klinickými pracovišti; genetické poradenství v ČR, jeho organizace a problémy3. Etické a právní problémy v genetickém poradenství; otázky spojené s komerčním genetickým testováním ("rekreační genetika", DTC testing atd.)4. Od symptomů k syndromům - postup při indikaci a vyšetření pacienta (ukázky na konkrétních případech); zajímavé kasuistiky z genetických poraden5. Specifika genetického poradenství u onkologických pacientů, vyšetření v onkogenetice 6. Klinickogenetická laboratoř a její vybavení, akreditace genetických laboratoří v ČR7. Metody lékařské cytogenetiky, analýza chromozomů a vyhodnocení karyotypu8. Molekulární cytogenetika; metody FISH, MLPA a arrayCGH a jejich využití v klinické genetice na konkrétních příkladech9. Informační zdroje v lékařské genetice a jejich využití v klinické praxi10. Odborné publikace v lékařské genetice, způsob prezentace a jejich specifikaPraktická výuka a semináře:• Seminář s lékařkami z genetické poradny (Dr. Pourovou, Dr. Vlčkovou) - prezentace zajímavých kasuistik, diskuse o komunikaci s pacienty. o etických aspektech genetického poradenství, o indikacích genetických vyšetření u onkologických pacientů• Návštěva molekulárně cytogenetické laboratoře ÚBLG (vede Dr. Tesner) - ukázka počítačového zpracování mikroskopického obrazu a výsledků analýzy metodou M-FISH• Ukázky internetových informačních zdrojů v lékařské geneticeV případě zájmu a podle časových možností účastníků nabízíme:• Pozorování a determinace chromozomů pod mikroskopem, srovnání různých pruhovacích metod, sestavení a vyhodnocení karyotypu• Návštěva některé z pražských genetických laboratoří a diskuse s jejími pracovníkyOdpovědná osoba: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.Tel. 257296156; e-mail: eduard.kocarek@lfmotol.cuni.cz

Garant

prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.