Předmět OS - Examination Methods in Medical Genetics (DVA1077)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu DVA1077 - OS - Examination Methods in Medical Genetics, 3. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Sylabus
Genetické poradenství, lékařská genetika a klinická cytogenetika, jejich náplň a význam; historie lékařské genetiky ve světě i u nás, perspektivy do budoucna Genetická poradna, její pracovní náplň a kooperace s dalšími klinickými pracovišti; genetické poradenství v ČR, jeho organizace a problémy Etické a právní problémy v genetickém poradenství; otázky spojené s komerčním genetickým testováním („rekreační genetika“, DTC testing atd.) Od symptomů k syndromům - postup při indikaci a vyšetření pacienta (ukázky na konkrétních případech); zajímavé kasuistiky z genetických poraden Klinickogenetická laboratoř a její vybavení, akreditace genetických laboratoří v ČR Metody lékařské cytogenetiky, analýza chromozomů a vyhodnocení karyotypu Molekulární cytogenetika; metody FISH, MLPA a arrayCGH a jejich využití v klinické genetice na konkrétních příkladech Vyšetřovací metody v onkogenetice a jejich specifika Informační zdroje v lékařské genetice a jejich využití v klinické praxi Odborné publikace v lékařské genetice, způsob prezentace a jejich specifika Praktická výuka a semináře: Seminář s lékařkou z genetické poradny - prezentace zajímavých kasuistik, diskuse o komunikaci s pacienty a o etických aspektech genetického poradenství Pozorování a determinace chromozomů pod mikroskopem, srovnání různých pruhovacích metod, vyhodnocení karyotypu Návštěva molekulárně cytogenetické laboratoře ÚBLG - ukázka počítačového zpracování mikroskopického obrazu a výsledků analýzy metodou M-FISH, diskuse s pracovníky laboratoře Ukázky internetových informačních zdrojů v lékařské genetice Fakultativně návštěva některé z pražských genetických laboratoří a diskuse s jejími pracovníky (dle zájmu účastníků)
Garant
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.