Předmět Klinická genetika (FV50016)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu FV50016 - Klinická genetika, Lékařská fakulta Hradec Králové, Univerzita Karlova v Praze (UK).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Sylabus
Praktická cvičení a seminářeVyučujícíMUDr. Mária ŠenkeříkováMUDr. Petra FridrichováMUDr. Pavla SolařováMgr. Ema Ruszová, PhD.RNDr. Jana Nekvindová, PhD.Lékařská genetika: charakteristika oboru, genetické poradenství, průběh genetického vyšetření. Syndromologická diagnostika. Mikrodeleční syndromy. Demonstrace některých syndromů. Klinický přístup k dysmorfickému dítěti. (Šenkeříková)Klinická cytogenetika. Chromozomální základy dedičnosti. Demonstrace klinických projevů nejčastějších chromozomálních aberací. Technika a metodiky chromozomální analýzy. Demonstrace jednotlivých laboratorních postupů. (Ruszová)Molekulární základy dědičnosti. Genová exprese a její regulace. Metody DNA a RNA analýzy používané v klinické praxi. (Nekvindová)Multifaktoriální dědičnost. Kriteria multifaktorialní dědičnosti, příklady multifaktoriálně podmíněných vvv a chorob. Genetická prognostika. (Fridrichová)Monogenní dědičnost, autosimálně dominantní, recesivní, X vázaná dědičnost, určování rizika. Některé choroby a vady s monogenním typem dědičnosti. (Solařová)Nemendelovské typy dětičnosti, genomický imprinting, mitochondrální typ dědičnosti, vícenásobné repetice trinukleotidů. Příklady takto dědičných vad a poruch. (Solařová)Molekulární onkogeneze. Genetické choroby s rizikem malignity. Sporadické a hereditární formy malignit. Syndromy chromozomální instability. Genetické poradenství u maligních nemocí. Principy genové terapie u maligních nemocí. (Fridrichová)Farmakogenetika, personalizovaná medicína, prediktivní markery v onkologii. (Nekvindová)Prenatální diagnostika vad a chorob. Metody prenatální diagnostiky. Prenatální screeningové testy. Vyšetření fetální DNA. Preimplantační genetická diagnostika. (Solařová)Klinické využití DNA analýzy. Příklady molekulární diagnostiky genetických chorob. Etické problémy genetického poradenství. (Šenkeříková)
Požadavky
ZápočetPodmínkou pro udělení zápočtu je aktivní účast na seminářích - povolena je 10% omluvená neúčast.
Garant
MUDr. Mária Šenkeříková