Předmět Forenzní genetika (MB110P50)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu MB110P50 - Forenzní genetika, Přírodovědecká fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Sylabus

1. Úvod do forenzní genetiky, historie forenzní genetiky, forenzní sérologieObor "forenzní genetika", charakteristika oboru a okruhy užití forenzně genetických analýz, historický přehled vývoje oboru, forenzní biologie jako související obor, základy forenzní sérologie, srovnání uplatnění forenzní sérologie a forenzní genetiky.2. Genetika jako součást systému forenzních a kriminalistických věd a českého právního systémuKriminalistika a forenzní vědy, základní přehled forenzních věd s důrazem na technické a přírodovědné disciplíny, soudní znalec (charakteristika, postavení z hlediska trestního práva procesního, zákon o znalcích a tlumočnících a z něj vyplývající práva a povinnosti), genetické zkoumání jako důkaz (zásada volného hodnocení důkazů, zásada písemnosti, bayesiánský přístup k hodnocení důkazů), znalecký posudek (smysl, forma, závěry, trestný čin "nepravdivý znalecký posudek"), právní aspekty odběru a uchovávání vzorků (vynucený odběr vs. presumpce neviny). 3. Sběr biologických stop a problematika extrakce DNA z forenzních vzorkůZdroje DNA ve forenzní a biomolekulární praxi, kvantita DNA v jednotlivých tkáních, principy vyhledávání a zajišťování biologických stop, skladování a transport biologických stop, izolační a purifikační postupy4. Charakterizace DNA - kvantifikace DNA, určení kvality a druhové specifityKvantifikace versus kvalita DNA (délka fragmentů, sekvence, molekulární hmotnost, praktické převodní vztahy), problematika množství celkové DNA a specificky lidské DNA (zastoupení ve stopách, ve srovnávacích vzorcích), fyzikální principy a metody kvantifikace celkové DNA ((radiografie, kolorimetrie), spektrofotometrie, fluorimetrie, luminometrie, qPCR).5. Individualita jako komplexní pojem, principy identifikace osobPrincip identifikace, individuum a individualita, geneta, rameta, "psycheta", nestandardní konstelace geneta-rameta - identická a fraternální dvojčata, siamská dvojčata, fetus in fetu, vrozený tetragametický chimérismus, maternální engraftment, fetální mikrochimérismus, feto-fetální transfúzní syndrom, získaný chimérismus, transplantace, transfúze.6. Repetitivní sekvence lidského genomu, STR markery a metody jejich analýzy, genetický profilCílové lokusy (pojem STR, sekvenční motiv, jednoduchý vs. komplexní motiv, délka repetice, autozomální a gonozomální STR a význam použití, populační data), PCR (klasická vs. multiplexová PCR, nutné podmínky, amplifikace stopových množství DNA, optimalizace, fluorescenční značení primerů, kontaminace - viz 11), kapilární elektroforéza (princip automatického sekvenátoru, princip CCD-detekce fragmentů, polymery, zásady "dye-labellingu", filtry, matrice, pozadí, standardizace - interní standardy vs. alelické žebříky (ladders), odečet - alela vs. nespecifická fluorescenční odezva, split-peak, stutter-peak, drop-out, nulové a nestandardní alely...).7. Forenzní analýza markerů na gonozomech a mitochondriální DNARodové markery, specifika chromozómu Y a X, metody, typizační soupravy a databáze, analýza Y-STR, příklad použití Y-STR, mitochondrie, specifika mitochondriální DNA, revidovaná Cambridžská sekvence, heteroplazmie, DNA čárkový kód, příklad použití mtDNA8. Populační genetika pro forenzní účely, forenzní statistikaforenzní vědecký důkaz, Locardův princip, princip individuality, principy interpretace, Hardy-Weinbergova rovnováha, šance, pravděpodobnost jako měřítko nejistoty ohledně pravdivosti tvrzení, věrohodnostní poměr, Bayesova věta, pravděpodobnost rodokmene, pravděpodobnost identifikace hraničící s jistotou, klamavá tvrzení, hierarchie výroků9. Non-human typing - forenzní analýza živočichů a rostlin, forenzní mikrobiologieIdentifikace psů a koček - požadavky, možnosti, heterozygozita jednotlivých plemen, existující identifikační sety a jejich omezení. Identifikace rostlinného materiálu, metoda RAPD a její limity. Identifikace volně žijících zvířat, CITES, DNA barcoding. Sekvenování nové generace a identifikace mikroorganismů.10. Predikce fenotypových znaků analýzou DNA a další neidentifikační forenzní DNA analýzyMožnosti využití struktur duhovky pro individuální identifikaci a jejich dědičnost. Problematika lidské pigmentace z pohledu genetiky a molekulární biologie. Geny a jejich polymorfismy se známým vztahem k pigmentaci a jejich praktické využití. Metody analýzy polymorfismů typu SNP a interpretace jejich výsledků. Současné možnosti predikce dalších, především faciálních fenotypových znaků.11. Forenzní genetická laboratoř, databázové DNA systémyUspořádání forenzní laboratoře (podmínky ohledávání, zpracování stop a srovnávacích vzorků, prevence kontaminace amplifikáty, kontrola kontaminace interními pracovníky, prevence záměny), uchovávání vzorků (biolog. materiál, izolát, amplifikát); Národní databáze DNA (součásti, princip fungování, způsob použití, význam, přístupová práva a úrovně); DNA zákon; procesní řízení zpracování, analýzy a archivace vzorků, prioritizace, dokumentace; forenzně genetické metody ve vývoji.12. Genogeografie, genogenealogie, paleogenetika a biomolekulární archeologieVyužití Y-chromosomálních haplotypů a sekvencí mtDNA v geografii a genogenealogii. Potenciál polymorfismů typu SNP a CNV pro určování etnicity. Softwarové nástroje pro řešení komplexních rodokmenových situací ve forenzní praxi a v archeologii. Specifika biomolekulární archeologie. Příklady úspěšně řešených případů z literatury a praxe.13. Kvalita v laboratořiKvalita, certifikace, akreditace, vývoj péče o kvalitu, systémy managementu kvality, forenzní standardy, ISO 9001, ISO/IEC 17025, ISO/IEC 17020, aplikace forenzních standardů14. Laboratorní cvičení z forenzní genetiky

Literatura

Literatura základní:Forensic DNA Typing, Second Edition: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers (John M. Butler)Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology (John M. Butler)Fundamentals of Forensic DNA Typing (John M. Butler)Literatura doplňková:An Introduction to Forensic DNA Analysis, Second Edition (N.Rudin, K. Inman)A Litigator's Guide to DNA:From the Laboratory to the Courtroom (Ron C. Michaelis, Robert G. Flanders Jr., Paula Wulff)Forensic Biology: Identification and DNA Analysis of Biological Evidence (R. Li)ČSN EN ISO/IEC 17025 Posuzování shody - Všeobecné požadavky na způsobilost zkušebních a kalibračních laboratoří ROBERTSON, B. and VIGNAUX, G. A. Interpreting evidence. Chichester, New York, Brisbane, Toronto, Singapore: John Wiley & Sons, Ltd., 1995. 240 s.

Požadavky

Podmínky udělení zápočtu:Aktivní účast na zápočtovém praktiku, v případě omluvené neúčasti zpracování krátké seminární práce k zadanému tématu.Podmínky zkoušky:Ke zkoušce budou požadovány znalosti, pojmy a jejich vztahy, dohledatelné v doporučené literatuře, a to v rozsahu přednášené látky. Automaticky se předpokládají znalosti středoškolské. Zkouška je organizována jako písemný test; student má nárok na ústní zkoušení před komisí při třetím termínu opakovaného zápisu. V prvé části testu je 20 otázek, k nimž vybíráte správné odpovědi z nabídky čtyř, kdy jakýkoli počet odpovědí může být správný i nesprávný (multiple response test). Pokud označíte všechny správné a jen správné odpovědi, získáte 5 bodů, v případě jedné chyby dostáváte 3 body. Shoda ve dvou a méně odpovědích není bodově hodnocena. Ve druhé části odpovídáte na 10 otázek formou souvislého textu, doplňujete do textu, případně popisujete data. Každá otázka bude dle správnosti a úplnosti vyhodnocena 0-5 body. Ve třetí části řešíte 3 příklady z forenzně genetické statistiky - dle způsobu řešení a výsledku získáváte za každý 0-10 bodů. Celkem tedy lze za test získat 180 bodů, pro úspěšné absolvování je požadováno získání více než 50%, tj. 91 a více bodů. Na test je 120 minut čistého času.

Garant

Mgr. Halina Šimkovádoc. RNDr. Marie Korabečná, Ph.D.doc. Mgr. Jiří Drábek, Ph.D.