Předmět Genetika (MB140P17)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu MB140P17 - Genetika, Přírodovědecká fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Sylabus

Úvod do genetikyVýznamné mezníky a experimenty v historii genetiky. Základní genetické pojmy. Základní pravidla dědičnosti. Genetická nomenklatura. Chromozómová podstata dědičnosti. DNA a RNA jako genetický materiál. Vývoj pojmu gen. Modelové organizmy genetiky a jejich životní cykly. Genomy prokaryot a eukaryot (velikost, struktura, organizace, informační charakter). Základní struktura prokaryotního a eukaryotního genu. ChromozómyZákladní pojmy. Struktura a organizace prokaryotního chromozómu. Struktura a organizace eukaryotního chromozómu (DNA a proteinové složky, různé úrovně organizace, mikroskopicky pozorovatelné funkční struktury chromozómu, lokalizace chromozómů v buněčném jádře). Chromozómy během různých fází buněčného cyklu. Mitóza (struktura a funkce mitotického aparátu, změny struktury chromozómů během jednotlivých mitotických stádií). Meióza (specifické vlastnosti I. a II. meiotického dělení). Rekombinace DNA během mitózy a meiózy. Gametogeneze (spermatogeneze a oogeneze u rostlin a živočichů).Od genotypu k fenotypu (za hranice mendelizmu)Intra- a intergenové interakce a jejich vliv na fenotyp. Pleiotropie. Penetrance a expresivita. Genokopie, fenokopie. Vliv vnějšího a vnitřního prostředí organizmu na fenotyp. Vliv pohlaví na fenotyp. Vliv rodičovského genotypu na fenotyp potomků. Genetická anticipace. Mozaicizmus, chimérizmus. Epigenetika.Mimojaderná genetická informaceSemiautonomní organely u eukaryot (mitochondrie, plastidy, apikoplast) a jejich genomy. Endosymbiotická teorie jejich vzniku. Přenos genetické informace mezi jádrem, plastidy a mitochondriemi. Maternální, paternální, biparentální dědičnost. Heteroplazmie, homoplazmie. Plazmidy a epizómy prokaryot a nižších eukaryot. Infekční dědičnost.Determinace pohlavíGenové, chromozómové a genotypové určení pohlaví. Hlavní systémy determinace pohlaví u různých skupin organizmů. Negenetické určení pohlaví. Koncept genové rovnováhy a kompenzace dóze pohlavních chromozómů. Syndromy spojené se změněným počtem pohlavních chromozómů u člověka.Dynamický genomPříčiny mutací (fyzikální, chemické, biologické mutageny). Klasifikace mutací podle způsobu jejich vzniku, chromozomální lokalizace, buněčného typu, druhu změn v molekule DNA, fenotypového efektu aj. Mutace a rakovina. Detekce mutací a testy mutagenicity. Chromozómové přestavby (duplikace, delece, inverze, translokace, zmnožení krátkých repetitivních sekvencí) a jejich vliv na fenotyp. Cirkulární, markerové a přídatné chromozómy. Změny počtu chromozómů (euploidie, aneuploidie) a jejich vliv na fenotyp. Mobilní genetické elementy u prokaryot a eukaryot. Genetická analýza (aneb jak se co dělá)Přímá a zpětná genetika. Mutegeneze, genetický screening a selekce. Kontrolované křížení. Pravděpodobnost a genetika, testování genetických hypotéz. Rodokmenová analýza u člověka. Komplementační analýza, epistatická analýza, supresorová/enhancerová analýza. Genetické mapování u eukaryot (principy a základní pojmy). Určení vzdálenosti a pořadí genů na chromozómu. Speciální postupy genetického mapování u haploidních eukaryot a člověka. Mapování s využitím DNA markerů. Genetické mapování u prokaryot (konjugace, transformace, transdukce) a virů. Cytogenetické a fyzické mapování (pruhování chromozómů, FISH, somatická hybridizace, radiační hybridi, restrikční a kontigové mapy).Genomika Strukturní, funkční, srovnávací genomika. Celogenomová sekvence DNA. Různé metody sekvenování DNA.Genetika kvantitativních znakůZákladní pojmy a významné mezníky v historii kvantitativní genetiky. Hlavní statistické parametry používané v kvantitativní genetice. Dědivost kvantitativních znaků a metody jejího odhadu. QTL a kandidátní geny, metody jejich studia.Populační genetikaProměnlivost různých populací v prostoru a čase (vztahy mezi četnostmi alel a genotypů). Genetická rovnováha a její změny (mutace, rekombinace, migrace, selekce, genetický drift, nenáhodné párování, inbreeding, efektivní velikost populace aj.). Genetická diverzita populací. Aplikovaná genetikaPraktická využití genetiky (genetické poradenství, prenatální a molekulární diagnostika u člověka, genová a epigenetická terapie, genetika a vývoj nových léčiv, biofarmaceutika, transgenní organizmy a jejich průmyslové a zemědělské využití, forenzní genetika, využití DNA fingerprinting aj.).

Literatura

Prezentace z přednášek jsou studentům k dispozici na http://dl2.cuni.cz/ (ke vstupu do kurzu je potřeba klíč, který je studentům předáván na první přednášce).Základní studijní literatura v češtině:Snustad D.P., Simmons M.J.: Genetika (český překlad 5. vydání, Relichová a kol.). Masarykova univerzita Brno, 2009.Základní studijní literatura v angličtině (kterákoli z následujících učebnic):Klug W.S. et al.: Concepts of Genetics (8., 9., 10. vydání). Pearson Education, Inc., 2006, 2008, 2011.Snustad D.P., Simmons M.L.: Principles of Genetics (6. vydání). Wiley, 2011.Russell P.J.: iGenetics. A Mendelian Approach. Benjamin Cummings, 2006.Griffiths A.J.F. et al.: Introduction to Genetic Analysis (8., 9., 10, vydání). W.H. Freeman and Company, 2005, 2008, 2010.Ke každé z těchto učebnic existují doplňující "studentská průvodce", obsahující řešení všech příkladů uvedených v učebnici a různé další pomocné informace. Kromě tištěné formy je většinou najdete i v elektronické podobě.Další doplňující literatura:Pollard T.D. et al.: Cell Biology (2nd ed.). Elsevier, Inc., 2008Passarge E.: Color Atlas of Genetics (3rd ed.). Georg Thieme Verlag KG, 2007.Pro případné doplnění středoškolských znalostí z genetiky:Kočárek E: Genetika. Scientia, 2004.

Požadavky

Zkouška je organizována písemnou formou, 2. opravný termín opakovaného zápisu předmětu je ústní zkouška před komisí.Znalosti požadované ke zkoušce jsou uvedeny vždy na konci prezentací k jednotlivým tématům přednáškového cyklu. Tyto prezentace jsou přihlášeným studentům dostupné na univerzitním serveru Moodle, přístupový klíč je studentům sdělen vždy na začátku přednáškového cyklu.Zkouškový test má podobu otázek, na něž student musí vypsat odpověď (nejedná se o zaškrtávání správných/nesprávných odpovědí). Test obsahuje celkem 6 otázek, které jsou bodovány podle náročnosti (za jednotlivé otázky je možné získat maximálně 8, 4, 4, 2, 1, 1 bodů, tj. celkem 20 bodů). Klasifikace je následující: 18 a více bodů = výborně, 14-17,5 bodů = velmi dobře, 11-13,5 bodů = dobře, méně než 11 bodů = neuspěl. Celkový čas testu je 75 minut.

Garant

RNDr. Marie Kočová, CSc.

Vyučující

RNDr. Dana Holá, Ph.D.RNDr. Marie Kočová, CSc.