Předmět Cytogenetika člověka (MB140P78)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu MB140P78 - Cytogenetika člověka, Přírodovědecká fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Sylabus

1. Cytogenetika člověka, její náplň a význam; struktura chromatinu, molekulární stavba a mikroskopická morfologie lidských chromozomů, buněčný cyklus a jaderné dělení, karyotyp člověka, klasifikace lidských chromozomů, základy mezinárodní cytogenetické nomenklatury (ISCN 2009)2. Cytogenetické vyšetření a jeho význam v medicíně, základní kultivační, barvicí, resp. pruhovací metody používané při studiu lidských chromozomů, počítačová analýza obrazu a její význam v cytogenetice, využití fluorescenční mikroskopie při cytogenetickém vyšetření3. Klinicky významné chromozomové aberace, cytogenetická syndromologie (pojmy syndrom, asociace, sekvence, vrozené vývojové vady); genetické poradny, jejich organizace a pracovní náplň, indikace k postnatálnímu vyšetření chromozomů4. Změny počtu chromozomů u člověka; polyploidie, nondisjunkční vady a jejich etiologie, mozaiky, nomenklatura numerických aberací dle ISCN 2009, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom a další klinicky významné početní odchylky chromozomů, etické aspekty péče o pacienty s Downovým syndromem a jinými závažnými geneticky podmíněnými poruchami psychomotorického vývoje5. Změny struktury chromozomů u člověka a jejich etiologie, variabilita lidských chromozomů, nomenklatura strukturních aberací dle ISCN 1995, balancované a nebalancované chromozomové přestavby, translokační formy Downova a Patauova syndromu a další klinicky významné strukturní odchylky, stanovení rizika pro potomstvo přenašečů balancovaných přestaveb, marker chromozomy a jejich klinický význam6. Submikroskopické (kryptické) chromozomové aberace a jejich etiologie, nereciproký crossing-over; "contiguous gene syndromes", mikrodeleční syndromy, jejich etiologie a variabilita; genomický imprinting, syndromy DiGeorge (CATCH22), Williams-Beuren, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, Miller-Dieker a další patologické stavy asociované s kryptickými přestavbami chromozomů, subtelomerické přestavby asociované s mentální retardací, submikroskopické delece dystrofinového genu u muskulární dystrofie7. Fragilní místa na lidských chromozomech, jejich molekulární podstata, možnosti vyšetření a fenotypové projevy; syndrom fragilního X, jeho klinické projevy a dědičnost8. Informační zdroje v klinické cytogenetice a jejich využití, práce s odbornou literaturou a internetem9. Molekulárně cytogenetická vyšetření v klinické genetice; metoda FISH, její princip a modifikace; typy sond pro FISH a jejich využití, počítačové programy k vyhodnocení výsledků FISH, indikace molekulárně cytogenetické analýzy a její návaznost na ostatní genetická vyšetření, zápis výsledků molekulárně cytogenetické analýzy podle ISCN 200910. Cytogenetika v reprodukční medicíně, spermatogeneze a oogeneze, poruchy reprodukce a jejich možné příčiny, metody asistované reprodukce, preimplantační diagnostika chromozomových aberací, etické a právní problémy asistované reprodukce11. Aberace pohlavních chromozomů a jejich klinický význam, vývoj pohlavních orgánů a genitálu u člověka a jeho poruchy, gonadální dysgeneze, hermafroditismus a pseudohermafroditismus u člověka, Turnerův syndrom a jeho varianty, Klinefelterův syndrom, supermale a superfemale, translokace chromozomů X a Y a jejich fenotypové projevy12. Cytogenetika v prenatální medicíně, faktory zvyšující riziko chromozomových aberací u plodu, algoritmus a indikace prenatálních vyšetření, profesní a etické zásady komunikace s těhotnou pacientkou a její rodinou; informovaný souhlas, resp. pozitivní a negativní revers, ultrazvukové vyšetření, nuchální translucence, stanovení biochemických markerů, invazivní metody odběru fetálních buněk, jejich indikace a rizika13. Cytogenetika v onkologii; proces vzniku nádorové buňky; protonkogeny, tumor-supresorové geny a další geny významné v karcinogenezi, specifické primární a sekundární chromozomové změny ovlivňující vznik a vývoj nádoru, syndromy chromozomové instability a jejich dědičnost, hereditární malignity asociované s chromozomovými aberacemi, problematika onkocytogenetických vyšetření14. Molekulárně cytogenetické metody umožňující komplexní analýzu lidského karyotypu (mFISH, CGH), jejich princip a význam, zápis výsledků CGH podle pravidel ISCN 200915. Význam moderních objevů na poli genomiky pro lidskou cytogenetiku a jejich etické souvislosti, moderní molekulárněbiologické metody umožňující studium chromozomových aberací, PCR in situ, resp. PRINS, fluorescenční kvantitativní PCR, MAPH, MLPA, arrayCGH16. Struktura zprávy o výsledku cytogenetického vyšetření, publikace výsledků v klinické cytogenetice; etické a legislativní předpisy omezující publikaci osobních dat a fotografií pacientů, struktura odborného sdělení a jeho specifika

Literatura

Beatty B., Mai S., Squire J.: FISH – A Practical Approach. Oxford University Press, Oxford, 2002Czepulkowski B.: Analyzing Chromosomes. Bios, Oxford, 2001Hájek Z., Kulovaný E., Macek M.: Základy prenatální diagnostiky. Grada, Praha, 2000Kapras J. a kol.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I. skriptum UK 1.LF, Karolinum, Praha, 1996Kočárek E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I. skriptum UK 2.LF, Karolinum, Praha, 2006Kočárek E.: Praktická cvičení z klinické cytogenetiky. skriptum UK 2.LF, Karolinum, Praha, 2006Kolář Z.: Úvod do molekulární patologie a onkologie. skriptum LF UP, VUP, Olomouc, 1998Mange E. J., Mange A. P.: Basic Human Genetics. Sinauer Associates Inc., Sunderland, Massachussets, 1999Mazura I. a kol.: Speciální metody molekulární biologie. skriptum PřFUK, Karolinum, Praha, 2001Michalová K.: Úvod do lidské cytogenetiky. IDVPZ, Brno, 1999Mitelman F. (Ed.) a kol.: ISCN1995 – An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Karger, Basel, 1995Moore K.L., Persaud T.V.N.: Zrození člověka (Embryologie s klinickým zaměřením). ISV, Praha, 2002Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson – Klinická genetika (překlad z anglického Thompson & Thompson – Genetics in Medicine). Triton, Praha, 2004Passarge E.: Color Atlas of Genetics. Georg Thieme Verlag, Stuttgart – New York, 1995Sršeň Š., Sršňová K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata (text ve slovenštině). Osveta, Martin, 2000Sumner A.: Chromosomes – Organization and Function. Blackwell Publishing, Oxford, 2003Šmarda J.: Člověk v proudu dědičnosti (geny v lidském zdraví a nemoci). Grada, Praha, 1999Verma S. V., Babu A.: Human Chromosomes – manual of basic techniques. Pergamon Press, New York, 1989Wiedemann H.-R., Kunze K.J.: Atlas klinických syndromů pro kliniku a praxi (český překlad z německého originálu „Atlas der klinischen Syndromen für Klinik und Praxis“). Osveta, Martin, 1996Zima J. a kol.: Genetické metody v zoologii. skriptum PřFUK, Karolinum, Praha, 2004Žižka J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, Praha, 1994

Požadavky

Zkoušku je možné konat jen na základě získání zápočtu. Zápočet se uděluje na základě prezence, přičemž studenti jsou povinni se účastnit minimálně 80% výukových akcí (přednášek a cvičení). Do prezence se započítává i účast na exkurzi do vybrané cytogenetické laboratoře. Neúčast vyšší než 20% vylučuje získání zápočtu a tedy i konání zkoušky.Zkouška se koná ústní formou. Na jejím začátku si student vylosuje dvojici otázek a je mu poskytnuto 15 minut na písemnou přípravu. Po uplynutí tohoto času jednotlivé otázky zodpoví, přičemž pořadí otázek, na které odpovídá, si volí sám. Examinátor může zkoušenému zadávat doplňující otázky.Otázky jsou koncipovány tak, aby propojovaly praktické znalosti získané při cvičeních s poznatky z přednášek. Znamená to, že součástí zadání zkouškové otázky mohou být ukázky karyotypů nebo jiných výsledků cytogenetických vyšetření, popř. podobné materiály tématicky související s otázkou. Pro zdárné zodpovězení je proto nutná nejen znalost učiva, ale také správný popis příslušných výsledků cytogenetických vyšetření a dobrá orientace v klinickocytogenetických vyšetřovacích metodách.

Garant

RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.

Vyučující

RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.