Předmět DNA diagnostika v klinické praxi (MB140P90)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu MB140P90 - DNA diagnostika v klinické praxi, Přírodovědecká fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Cíl
Přednáška je zaměřena na nejčastější DNA vyšetření, která jsou v současnosti rutinně prováděna v klinických laboratořích a to od prenatální a preimplantační diagnostiky přes vyšetření vrozených genetických poruch až po nově nastupující molekulární charakterizaci solidních nádorů. Součástí přednášky jsou konkrétní případy z praxe, exkurze do klinické laboratoře a minipraktika. Po absolvování přednášky budou mít studenti přehled o tom, jak vypadá běžný provoz v klinických laboratořích a jaké metodiky se zde využívají a pro jaké účely.
Sylabus
1. ÚvodMožnosti a limity molekulárně-genetického testování, etické a finanční aspekty, komunikace s pacienty a interpretace výsledků.2. Vzorky a molekulární markeryTypy vzorků (krev, tkáň, bukální stěr, plazma, archivované preparáty, plodová voda, moč...), jejich výskyt, vlastnosti a možnosti vyšetření.DNA molekulární markery, jejich vlastnosti, způsob detekce a možnosti využití - mutace, polymorfizmy, delece, inzerce, amplifikace, metylace...3. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - teoretická částIzolace NK, spektrofotometrie, PCR, real time PCR, gelová elektroforéza, kapilární elektroforéza4. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - praktická část (laboratoř Genomac)5. - 6. Diagnostické metody, jejich využití a limity, praktické ukázky (AS PCR, MS PCR, qRT-PCR, RFLP, sekvenování, hybridizace, fragmentační analýza, LOH, MLPA, DCE, dHPLC, HRM....) 7. Prenatální a preimplantační diagnostika, IVF, vrozené nemoci u dětí a dospělých - teorie a příklady z klinické praxe8. Preventivní diagnostika, genetický screening, farmakogenetika, forenzní testování - teorie a příklady z klinické praxe9. Vrozená a získaná nádorová onemocnění (nádorové syndromy, leukémie, diagnostika a charakteristika solidních tumorů, odhad prognózy onemocnění a odpovědi na léčbu)- teorie a příklady z klinické praxe
Garant
RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.