Předmět Genomická analýza v klinické praxi (MC230P73)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu MC230P73 - Genomická analýza v klinické praxi, Přírodovědecká fakulta, Univerzita Karlova v Praze (UK).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Sylabus

1. Fyzikálně-chemické vlastnosti DNA/RNA: extrakce, denaturace, absorbance 2. Fluorescence v genomické analýze: interkalace, FRET, quenching, kvantové tečky (teorie, aplikace)3. Elektroforetická separace: teorie, kvantifikace, kapilární a mikročipová elektroforéza, metody a aplikace4. PCR metodiky: obecné principy, optimalizace, modifikace, real-time PCR (Ct, kvantifikace, kalibrace), digital PCR, emulzní a bridge PCR5. Mutace a mutační analýza: bodové, chromosomální, mutace vs. polymorfismy, citlivost, specificita, scanning vs genotyping, haplotypy, GWAS, aplikace6. Sekvenování I. a fragmentační analýza: historie, Sanger, pyrosekvenování, STR markery (genetická identita a určování otcovství), prenatální diagnostika, MSI, LOH7. Sekvenování II.: NGS/MPS, knihovny, přístrojová technika, cílené/hluboké sekv., coverage, aplikace8. Molekulární onkologie: vznik a průběh nádorových onemocnění, epidemiologie, diagnostika, stádia (staging), léčebné modality, predikce, prognóza9. Genomická analýza v onkologii: buněčná signalizace, onkogeny, tumor supresory, epigenomika (DNA metylace, miRNA), molekulární markery10. Nové trendy

Literatura

1. National Human Genome Institute http://www.genome.gov/Education/2. W.G. Feero, A.E. Guttmacher, F.S. Collins: Genomic Medicine - An Updated Primer. The New England Journal of Medicine 362:21 (2010), 2001-2011. (DOI: 10.1056/NEJMra0907175)

Požadavky

Zkouška z Genomické analýzy v klinické praxi je písemná. Požadavky ke zkoušce jsou dány rozsahem přednášky. Pro úspěšné absolvování zkoušky je požadována minimálně 68% úspěšnost.

Garant

RNDr. Marek Minárik, Ph.D.

Vyučující

RNDr. Marek Minárik, Ph.D.