Předmět Klinická genetika a základy pediatrie (LRR / KLGE)
Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu LRR / KLGE - Klinická genetika a základy pediatrie, Přírodovědecká fakulta, Univerzita Palackého v Olomouci (UP).
Top 10 materiálů tohoto předmětu
Materiály tohoto předmětu
| Materiál | Typ | Datum | Počet stažení |
|---|
Další informace
Obsah
1.PraktikaGenetické poradenství charakteristika, význam, indikaceVybraná monogenní onemocnění dle typu dědičnostiMultifaktoriálně dědičné chorobyOnkogenikaPraktické posouzení rizik výskytu jednotlivých nemocí na modelových rodokmenech2. PraktikaFarmakogenetikaVrozené vývojové vady dělení, přehled.Somatosexuální vývojové poruchyTeratogenní faktory v graviditě3. PraktikaKlinická cytogenetika přehled humánní genetiky, aplikace v medicíně, vybrané klinicky významné chromosomální aberaceVrozené vady metabolismu. Klinické projevy, dědičnost.4. PraktikaZáklady DNA analýzy aplikace v lékařské genetice, využití DNA analýzy u závažných dědičných onemocnění. Praktické použití některých vybraných metod s analýzou pozorovaných výsledků (PCR analýza, elektroforéza a vyhodnocení frekventní mutace v CFTR, Test mikrodelecí chromozomu Y v oblasti AZF).5. Praktika(PCR praktika - pokračování). Možnosti screeningu a diagnostiky vrozených vývojových a dědičných vad v graviditě, konkrétní příklady.1. Úvod do klinické genetiky (klasifikace geneticky podmíněných chorob, buněčný cyklus, mitóza, meióza)2. Lidský genom (struktura, organizace, mapování, genová exprese)3. Individuální genetické odchylky (mutace, polymorfismy, faktory vzniku, variabilita populací)4. Metody lékařské genetiky (sekvenování, PCR, hybridizace, proteomika)5. Klinická cytogenetika6. Imunogenetika7. Genetika chorob s komplexní dědičností8. Onkogenetika9. Farmakogenetika10. Dědičné metabolické poruchy11. Prenatální diagnostika12. Možnosti léčby geneticky podmíněných chorob13. Kazuistiky klinické genetiky14. Základy pediatrie (vrozené poruchy)
Získané způsobilosti
Znát a vysvětlit: Historický přehled a perspektivy lékařské genetikyLegální a etické problémy lékařské genetiky. - V přehledu význam klinické genetiky pro medicínu a prax (konzultace i laboratorní vyšetření)- Genetické aspekty vývoje zárodku, teratogenní faktory- Somatosexuální poruchy. Farmakogenetika- Principy DNA diagnostiky, praktické využití v medicíně (zejména v lékařské genetice)- Přehledově možnosti screeningu a diagnostiky vrozených vývojových vad v graviditě- Charakterizace vybraných dědičných nemocí, mendelovsky dědičné karcinomy
Literatura
: Strachan & Read. Human Molecular Genetics4th.ed. Thompson, Thompsonová. Klinická genetika. 6. vydání, 2004. Kočárek, E. Molekulární biologie v medicíně. 2007. Dorian J., Bruce R. Základy klinické genetiky. 2003. Sršeň, Sršňová. Základy klinickej genetiky. Nakladatelství Osveta, Martin.
Požadavky
Absolvování praktických cvičení a seminářů.
Garant
doc. MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D.
Vyučující
doc. MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D.MUDr. Marek Godava, Ph.D.doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.MUDr. Marek Godava, Ph.D.