Předmět Vyšetřovací metody v lékařské genetice (KTB / VLG)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu KTB / VLG - Vyšetřovací metody v lékařské genetice, Fakulta zdravotnických studií, Západočeská univerzita v Plzni (ZČU).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Obsah

Předmět je členěn do teoretických přednášek a tematicky navazujících seminářů a praktických cvičení viz níže.Přednášky:1.Základní pojmy lékařské genetiky.2.Odběr, zpracování a kultivace materiálu pro cytogenetické vyšetření.3.Barvicí techniky v klasické cytogenetice a molekulární cytogenetice, FISH.4.FISH a pokročilé metody molekulární cytogenetiky (mFISH, CGH, a CGH).5.Cytogenetické metody ve zhodnocení lidského konstitučního karyotypu.6.Cytogenetické metody ve zhodnocení lidského nádorového karyotypu.7.Odběr a zpracování materiálu pro molekulárně genetické vyšetření, zvláštnosti práce v molekulárně genetické laboratoři.8.Metody separace a vizualizace nukleových kyselin.9.PCR a varianty.10.Přímá sekvenace, next-generation sekvenační metody a screeningové metody detekce variant lidského genomu.11.Analýza genové exprese. Etická a legislativní problematika genetického testování Shrnutí tématu, diskuze.Cvičení:1.Přehled vyšetřovacích metod v cytogenetice a molekulární genetice.2.Praktické aspekty práce v cytogenetické laboratoři.3.G-pruhování, R-pruhování, C-pruhování, hodnocení ZCA. FISH sondy I.4.FISH sondy II. Ukázky pokročilých metod molekulární cytogenetiky. Čipové technologie.5.Normální a patologický karyotyp v prenatální a postnatální diagnostice - praktické hodnocení a interpretace. ISCN nomenklatura I.6.Normální a patologický karyotyp v onkocytogenetice - praktické hodnocení a interpretace. ISCN nomenklatura II.7.Praktické aspekty práce v molekulárně genetické laboratoři. Izolace nukleových kyselin.8.Značení nukleových kyselin, planární a kapilární elektroforetické metody.9.Návrhy PCR primerů, optimalizace PCR reakce, in silico PCR.10.Varianty lidského genomu - praktické hodnocení a interpretace. HGVS nomenklaturaQR-PCR, relativní a absolutní kvantifikace - praktické příklady. Genetické testování - praktické příklady.11. Zápočtový test.

Získané způsobilosti

Absolvent je schopen zvolit vhodnou laboratorní metodu a provést základní interpretaci výsledku.

Literatura

Kočárek E., Pánek M., Novotná D. Klinická cytogenetika I. - úvod do klinické cytogenetiky - vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. Karolinum, Praha, 2006. Kočárek E. Molekulární biologie v medicíně. Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů v Brně, Brno, 2007. Kočárek E. Praktická cvičení z klinické cytogenetiky - pracovní sešit ke skriptům Klinická cytogenetika I. Karolinum, Praha, 2006. Thompson, Thompsonová. Klinická genetika, 6. Vydání, Triton 2004. Nečas, O. a kol. Obecná biologie. Vydavatelství H & H, Praha, 2000. Michalová K. Úvod do lidské cytogenetiky, NCO NZO Brno, 1999.

Požadavky

Aktivní účast na výuce, zápočtový test, ústní zkouška.

Garant

MUDr. Ivan Šubrt

Vyučující

MUDr. Ivan ŠubrtMUDr. Květuše Zikmundová, CSc.MUDr. Ivan ŠubrtMUDr. Květuše Zikmundová, CSc.