Předmět Základy genetiky (KTB / ZGL)

Na serveru studentino.cz naleznete nejrůznější studijní materiály: zápisky z přednášek nebo cvičení, vzorové testy, seminární práce, domácí úkoly a další z předmětu KTB / ZGL - Základy genetiky, Fakulta zdravotnických studií, Západočeská univerzita v Plzni (ZČU).

Materiál	Typ	Datum	Počet stažení

Obsah

Přednášky:1. Historie genetiky v návaznosti na současné poznatky : J. G. Mendel, dědičnost, znak; T. H. Morgan chromozomy; O. Avery DNA; J. Watson, F. Crick struktura DNA; J. Monod operon; projektmapování lidského genomu.2. Biopolymery, struktura DNA, struktura genu, genetický kód, genetická informace: definice genu, přenos genetické informace (replikace DNA), typy mutací.3. Exprese genetické informace, transkripce, translace, transkripční faktory.4. Buněčný cyklus, mitóza, meioza.7. Genotyp, fenotyp, alela, homozygot, heterozygot.6. Genetické choroby, choroby s dědičnou dispozicí, vlastní dědičné choroby, autozomální, gonozomální, nomenklatura, příklady.5. Základy cytogenetiky, struktura lidských chromozomů; karyotyp člověka, normální a aberantní karyotyp, vrozené chromosomální aberace, onkocytogenetika.8. Vazba genů, typy dědičnosti, Mendelovy zákony, heritabilita, expresivita, penetrance, genová vazba, mapa, asociace znaků.9. Individuální genetické odchylky, polymorfismy, jejich využití v lékařské genetice.10. Proměnlivost a způsoby jejího hodnocení.11. Genetická variabilita populací, fenotypy , genotypy a genové frekvence, Hardy-Weinbergův zákon.12. Monogenně dědičná onemocnění, molekulární a biochemická podstata.13. Polygenní a multifaktorální dědičnost, vrozené vývojové vady.14. Genetika a nádorové onemocnění.15. Výzkum genealogický, gemellilogický, populační.

Získané způsobilosti

Absolvent získá podrobné vědomosti o přenosu genetické informace jak na molekulární a buněčné úrovni, tak na úrovni jedince a populace. Získá vědomosti o patologických procesech a strukturách projevujících se řadou dědičných chorob.

Literatura

Kočárek, E.:. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 1. vydání. Praha, Scientia, 2004. 211 s. ISBN 80-7183-326-6.Kapras, J.,Kohoutová, M., Otová, B. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I. 1. vydání. Praha : Karolinum, 1996. 88 s. Soukupová, M., Soukup, F. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II. 1. vydání. Praha : Karolinum, 1998. 98 s. ISBN 80-7184-581-7.Kapras, J.,Kohoutová, M. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky III. 1. vydání. Praha : Karolinum, 1999. 101 s. ISBN 80-246-0001-3.Kočárek, E., Pánek, M., Novotná, D. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.Thompson, James Scott - Thompson, Margaret Wilson - Nussbaum, Robert L, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.Otová, B., et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.Kotlas, J., et al. Návody a úkoly k praktickým cvičením z lékařské biologie a genetiky. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2000. 148 s. ISBN 80-246-0065-X.Sbírka příkladů pro praktická cvičení. Základní studijní literatura pro studenty 1. LF UK. Pritchard, Dorian, J. - Korf, Bruce, R. Základy lékařské genetiky. 1. vydání. Praha : Galén, 2007. 182 s. ISBN 978-80-7262-449-2.Žižka, J. Diagnostika syndromů a malformací, Galén, 1994. Lebl, J., Macek, M. jr. Kazuistiky z molekulární genetiky, Galén, 2006. Hájek, Z., Kulovaný, E., Macek, M. Základy prenatální diagnostiky, Grada, 2000.

Požadavky

Aktivní účast ve výuce, zápočtový test, ústní zkouška.

Garant

RNDr. Martin Pešta, Ph.D.

Vyučující

RNDr. Pavel Dvořák