MUTACE

Mechanismy narušující rovnováhu v populaci

1. Mutace

2. Selekce (výběr) – umělá (kladná/negativní) př.: výměna králíků, nevýhoda: D alela vymizí z populace rychle

3. Migrace – rozšiřuje se spektrum alel (= genofond), emigrací mohou některé alely vymizet

4. Genetický drift (náhodný genetický posun) – v malých populacích, malý počet jedinců = malý počet potomků, nemohou se uplatnit všechny kombinace alel, některé alely se přenesou do další generace (-> mohou až vymizet) – Hardy-Weinbergův zákon neplatí

MUTACE

= náhodná a neusměrněná změna genotypu (mohou zasáhnout různě velký úsek)

Pole způsobu vyvolání dělíme:

1. Spontánní – vnik nahodile bez vnějšího vlivu, vznikají jako chyby při replikaci DNA (zařazení špatného nukleotidu)

2. Indukované – vyvolané působením mutagenů

Mutageny = všechny faktory, jejich vlivem se zvyšuje frekvence mutací

Mutagenita = genotoxicita = schopnost poškození DNA

Mutagenní činitelé

1. Fyzikální mutageny

• Teplo

• Tlak

• Elektromagnetické vlnění

• Ionizační záření

1. Chemické mutageny

• Kationty těžkých kovů

• Dimethylsulfát

• Azobarviva

• Peroxidy

• Dusitany

• Nitrosloučeniny

1. Biologické mutageny

• Produkty živých organismů (Plísně produkují mykotoxiny) (Viry (prokaryoty))

• Metabolity organismů pro producenty neškodně, pro jiné organismy toxické

Typy genových mutací z hlediska důsledků

1. Posunové – vedou k posunu v tripletovém uspořádání nukleotidů v kodónech => změna ve čtení genetického kódu => zařazování odchylných AK do molekuly bílkovin

Adice = inzerce = vložení nadbytečného páru nukleotidů molekuly DNA

Delece = ztráta

Duplikace = zdvojení

1. Bodové = záměnové – záměna určitého páru nukleotidů k jiným; vzniká pouze odlišný kodón; následek: nový kodón může předčasně ukončit translaci

Mutace dělíme podle rozsahu (podle velikost úseku DNA, který zasahují)

1. Genové

2. Chromozomové

3. Genomové = numerické

I. Genové mutace

• Podstata molekulární -> Mění pořadí nukleotidů oproti normální sekvenci (pořadí) = změna nukleotidové sekvence

• Změna v rozsahu jednoho jediného nukleotidu = mutace bodové

• Mění se kvalita alel, ale nemění se počet alel a proto ani struktura chromozómu

Členění genových mutací

• Nukleotidové substituce

• Tranzice = nahrazení pyrimidinové báze pyrimidinovou (U; T; C) nebo purinové purinovou (A; G)

• Transverze = nahrazení pyrimidinové báze purinovou nebo purinové pyrimidinové

• Posunové mutace

• Delece = ztráta jednoho či několika nukleotidů

• Inverze = vložení nadpočetného nukleotidu

• Duplikace = zdvojení nukleotidu

• Translokace

• Transpozice = vzájemná výměna nukleotidů v řetezci

• Inverze = vzájemná výměna nukleotidů mezi monologickými řetezci

II. Chromozómové mutace

• Chromozomové aberace strukturní

• Doprovázeny zlomem chromozómu

• Nemění se počet chromozomů ale jejich struktura = mění se pořadí nebo i počet genů