23. Molekulární a buněčná biologie

• Antikodony komplementární na kodony na mRNA

• PRŮBĚH

1. INICIACE

• Aktivace proteosyntetického aparátu

• Rozpad ribozomu

• Navázání tRNA s methioninem a mRNA

• Posun po mRNA ve směru 5‘ → 3‘

• Hledání iniciačního kodonu AUG

1. ELONGACE

• tRNA s příslušným antikodonem a AMK se napojí na komplementární kodon mRNA

• Vznik peptidové vazby mezi právě navázanou a sousední AMK

• Posun velké ribozomální jednotky o 3 nukleotidy ve směru 3‘ → 5‘

1. TERMINACE

• Translační komplex narazí na stop kodon

• Zastavení translace

• Enzymy se zastavují, proteosyntetický aparát se rozpadá, polypeptidický řetězec se uvolňuje do cytoplazmy

1. Postranslační úpravy

• Vzniklé bílkoviny nejsou biologicky aktivní

• Potřeba je modifikovat (př.: odštěpení koncového methioninu)

VARIABILITA = proměnlivost

• Opak dědičnosti

• Podmíněna:

• Faktory vnějšího prostředí → nedědičná proměnlivost

• Složením genotypu → dědičná proměnlivost

• Podíl mezi dědičnou a nedědičnou složkou kvantitativního znaku – HERITABILITA = dědivost

• Hodnota od 0 – 1 ……… h2

• h = 0 → způsobená faktory prostředí

• h = 1 → způsobená genetickými faktory

GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

• Faktory, které mají vliv na proměnlivost genotypů

• Segregace – geny se rozdělují do pohlavní bb náhodně

• Rekombinace – během meiózy (crossing-over)

• Spojování párových alel při oplození

• Nemění se počet alel, pouze vznikají nové kombinace

• Změna počtu alel, vznik nových, změna kvality i kvantity genu – MUTACE:

• Dějí se často, mají různý rozsah

• DĚLENÍ PODLE ROZSAHU:

1. Genové mutace

• Ovlivňují a mění jednotlivé geny → změna struktury DNA, nenarušuje chromozom

1. Ztráta páru nukleotidu

2. Zařazení nadpočetného páru nukleotidu

3. Záměnou fyziologického nukleotidu za nefyziologický

• Změna kodonu → chyba v proteosyntéze

• Nová alela recesivní

• Mají menší následky

1. Chromozomové mutace (chromozomové aberace)

• Mění strukturu chromozomu

1. DEFICIENCE = ztráta koncové části chromozomu

2. DELECE = ztráta vnitřní části chromozomu

3. DUPLIKACE = zdvojení úseku

4. INVERZE = vyměnění, převrácení úseku

5. TRANSLACE = část 1 chromozomu se přemístí na jiný

6. FRAGMENTACE = chromozom se rozpadá na více částí

• Př.: syndrom kočičího mňoukání

1. Genomové mutace

• Největší rozsah (mění celý genom – všech 46 chromozomů)

• Mění počet chromozomů v bb

1. POLYPLOIDIE (euploidie) = znásobení celé sady (z 2n → 3n nebo 4n)

• 3n TRIPLOIDIE

• 4n TETRAPLOIDIE

• Živočichové – neslučitelné se životem

• Rostliny – děje se často, přenos do dalších generací

1. ANEUPLOIDIE = zvyšování nebo snižování konkrétního počtu chromozomů

• 2n + 1 TRISOMIE – trojice homologických chromozomů

• Trisomie 21. chromozomu → Downův syndrom

• 2n – 1 MONOSOMIE – chybění jednoho chromozomu

• Turnerův syndrom (chybí znaky dospělosti)

• Tělní i pohlavní chromozomy

• Způsobeno poruchami meiózy

• Poruchy u člověka → genetické choroby

• Lidé s genomovou mutací nejsou schopni reprodukce → nepřenosné do dalších generací