62. Genetická prognóza
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
62. Genetická prognóza. Za jakých okolností bude genetické poradenství preferovat genetickou prognózu oproti DNA diagnostice?
1. Genetická prognóza
= pravděpodobnost zda dítě, sourozenec či jiné příbuzenstvo bude v konkrétním znaku zdravé, či postižené (podle typu přenosu a segregačních poměrů)
= možnost přenosu nemoci na potomky, původ nemoci (pomocí: rodokmenů, genotypu rodičů, populační zátěže...)
-cíl - předcházet patologickým stavům: prenatální diagnostika, umělé oplodnění s využitím dárcovských spermií nebo vajíček, nedoporučení těhotenství, adopce dítěte
- výsledkem - stanovení výše rizika (postižení) porovnané s běžným výskytem v populaci:
př. výskyt vrozených vývojových vad v populaci = 3 – 5 % z narozených
=>nízké riziko: kolem 5 %
středně zvýšené: kolem 10%
vysoké: nad 20 %
-musíme znát zejména-
1) diagnózu choroby
2) typ dědičnosti choroby či znaku
3) penetraci chorobné alely (tj. pravděpodobnost projevu vlohy ve fenotypu)
4) populační zátěž (tj. frekvence výskytu vlohy či určitého genotypu v populaci)
-obecné riziko - 12% spontánní potrat, 10% manželství neplodné, 5% dítě s dědičnou chorobou, 3% dítě s vrozenou vadou…
-riziko rekurence - pravděpodobnost, s jakou se objeví choroba u jiných členů rodiny
-riziko mendelovské (teoretické)- určuje se u monogenně podmíněných chorob s využitím
Mendelových zákonů s poměrně přesnými výsledky (počítání na praktikách)
-riziko empirické - u multigenně a polygenně podmíněných chorob a u většiny chromozomálně podmíněných patologických stavů, při nejistotě o manželském původu dítěte, neúplný rodokmen, působení vnějších faktorů…
-riziko se pak odhaduje podle předešlých zkušeností, není tak přesné