material-k-uceni
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu PDF.
způsobu života → změna vzhledu a funkce orgánu, např. úprava kostry přední končetiny – je přizpůsobena k
běhu, k úchopu, k letu nebo k plavání.
120
TD
Geny řídící embryonální vývoj
HOX geny
- Kódují transkripční faktory, nadřazené ostatním genům, regulují základní procesy: indukce, migrace, diferenciace,
apoptóza, mutace vedou k závažným vývojovým vadám
PAX geny
- Kódují ostatní transkripční faktory
Reprodukční patologie
Gametopatie - Chromosomové aberace (Downůw syndrom – trisomie 21, Edwardsův s. - trisomie 13, Turnerův s. – 45 XO,
Klinefelterův s. 47 XXY, syndrom XYY - „supermuž“…)
- Mutace genů velkého účinku (defekty enzymů a proteinů, receptorů): Marfanův s. (AD), vývoj stavebně
defektního pojiva (fibrillin-1, Paganini), neurofibromatóza (AD), fam. hypercholesterolémie (AD), albinismus (ar),
fenylketonurie (ar), cystická fibróza (ar, 1:200), hemofilie A (gr); mutace mitochondriální DNA
- Patologie oplození a implantace: mola hydatidosa – porucha vývoje trofoblastu, nevyvíjí se placenta, ale
hroznovitá tkáň (kompletní, parciální, invazivní, choriokarcinom); ektopická gravidita
- Teratologie: do cca 15 dne věku embrya: podvojné zrůdy; ostatní malformace vznikají později, kdy se zakládají
orgánové systémy
- Teratogeny:
o Léky (cytostatika; syntetické retinoidy - malformace, ukládají se do tuku; ATB-např. ototoxicita, oběhové
selhání novorozence; aspirin - předčasný uzávěr ductus arteriosus)
o Návykové látky (kouření - hypotrofie, ne maformace; alkohol - vady růstu, srdce, mentální postižení, návyk (!),
marihuana - teratogenní účinky neprokázány)
o Infekce (CMV - nervy, mentální retardace; Toxoplazma - mentální retardace, Listeria - intrauterinní smrt)
o Radiace - spina bifida, malformace, poruchy organogeneze