26, Molekulární základy dědičnosti

26, Molekulární základy dědičnosti

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY

genetika = věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů

- souvisí s pohlavním rozmnožováním (asexuální rozmnožování je pouze pokračováním jedince, pro genetiku nemá význam)

- dědičnost = schopnost udržovat soubor dědičných informací (genů) a předávat je z generace na generaci (umožňuje zachovat charakteristické vlastnosti organismů pokračování biologického druhu)

- proměnlivost = schopnost měnit geny (znaky) organismu vlivem vnějšího prostředí (umožňuje adaptaci organismu na určité prostředí vývoj biologického druhu)

(dědičnost a proměnlivost umožňují evoluci organismů na Zemi)

znak = jednotlivá vlastnost organismu (vznikne realizací genetické informace = expresí genu)

- všechny znaky jsou biochemicky podmíněné (enzymy)

- morfologicko-anatomický (tvar, rozměr)

- funkční = fyziologický (schopnost imunity)

- psychický (stupeň nadání, IQ)

- kvalitativní - tvoří několik značně rozdílných variant (barva očí, květu, krevní skupina)

- kvantitativní - u různých jedinců se neliší kvalitativně, ale kvantitativně mírou projevu - tvoří plynulou řadu variant (velikost, hmotnost, výška, intenzita zbarvení) - lze znázornit Gaussovou křivkou)

gen (vloha)

= hmotný předpoklad znaku (informace pro vytvoření určité vlastnosti organismu - znaku)

= úsek DNA nesoucí informaci pro vytvoření určité bílkoviny

(úsek DNA nesoucí jeden gen = lokus - určením lokusů jednotlivých genů vznikne chromoz. mapa)

- strukturní geny - podle nich se tvoří m-RNA skladba molekul bílkovin znaky organismu

- regulační - regulují proteosyntézu (podle nich vytvořené bílkoviny ovlivňují expresi strukturních genů, regulují aktivitu strukturních genů podle potřeb buňky (diferenciace buněk)

- ribonukleové - řídí syntézu r-RNA a t-RNA

genotyp = soubor genů organismu (všechny geny se nemusí navenek fenotypově projevit)

fenotyp = soubor všech pozorovatelných vlastností organismu, vytváří se na základě genotypu

- uplatňuje se i vliv prostředí (=> jedinci téhož genotypu mohou mít v různém prostředí různý fenotypový projev) a všechny geny se nemusí realizovat (diferenciace buněk)

genom = soubor genů buňky (u jednobuněčných organismů genotyp = genom)

- jaderný genom - DNA v jádře

- mimojaderný genom - DNA mitochon., plastidů, cytoplazmy, plazmidů (u prokaryot)

genofond = soubor všech genů v populaci

(populace = soubor všech jedinců stejného druhu na určitém místě v určitém čase)

alela = konkrétní forma genu (různé formy stejného genu)

- v tělních (somatických) buňkách -2n - gen reprezentován 2 alelami (1 od otce, 1 od matky)

- v pohlavních buňkách (gametách) - haploidní - 1 alela

- označení alel: A - dominantní, a - recesivní

- stejné => jedinec je homozygot (dominantní - AA, recesivní - aa)

různé => heterozygot