5. Klasická genetika - základy genetiky člověka
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
- pro přesnější výzkum je potřeba zavést korekční faktory (neomezená panmixie v lidských populacích neexistuje)
Dědičné choroby
Rozdělení:
Choroby, které vznikají na pozadí určitého genotypu účinkem prostředí znak určený polygenně (protože organismus vykazuje buď náchylnost, nebo dispozici)
Choroby, jejichž příčinou je specifická gametická mutace vlastní dědičná choroba
Choroby s dědičnou dispozicí
- choroba vzniká spolupůsobením genetické dispozice a daného vnějšího činitele chorobě je možné předcházet eliminací vlivu vnějšího činitele
Příklady chorob s dědičnou dispozicí:
- Alergické choroby (průduškové astma, senná rýma)
- Esenciální hypertenze (vysoký krevní tlak)
- Neuróza (zvýšená dráždivost)
Vlastní dědičné choroby
Dědičné choroby:
- choroby vzniklé genovými nebo chromozomálními mutacemi (změnami)
- jsou jednoduše mendelovsky dědičné
- prostředí na ně nemá významnější vliv
- typickým příznakem je neschopnost syntézy určitého enzymu, který zapříčiňuje disfunkci orgánu nebo organismu
Příklady chorob:
- Cystická fibróza (četnost 1:2 000)
- Hemofilie A (četnost 1:5 000)
- Downův syndrom (trisomie 21. páru chrom.) (četnost 1: 700)
- Vývojové vady – rozštěp patra
Etické aspekty
kontroverze přístupu ke genetice člověka:
A) rasismus
B) eugenika
C) klonování
D) výběr pohlaví dítěte
E) výběr vlastností dítěte