5. Klasická genetika - základy genetiky člověka
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
Základy genetiky člověka
- člověk má nejsložitější dědičnost – 1 buňka = 23 chromozomů = 35 000 lokusů s geny = DNA má délku 2 m
- 1990 – 2000 - projekt Lidský genom – cílem bylo úplné poznání genomu člověka zejména na úrovni sekvencí jeho DNA
Metody výzkumu
Experiment – zkoumání lidských buněk vyjmutých z organismu – není možné
Pozorování – zaměřuje se na zisk fenotypových kvantitativních znaků
Nejvýznamnější metody: cytogenetická vyšetření, výzkum dvojčat, rodokmenů, populací a vyšetření molekulárně genetická
Molekulárně genetický výzkum
- vychází ze studia molekul jaderné DNA
- u člověka se jaderná DNA izoluje nejčastěji z lymfocytů (z krve) – lze objevit mutace, dědičné choroby
- mutace lze hledat i nepřímo - pomocí molekulární hybridizace - genové sondy
Cytogenetický výzkum
Vyšetřování karyotypu – pomocí metody barevného proužkování
- lze zjišťovat strukturní i numerické aberace pomocí srovnání karyotypu s ideogramem (standardní obraz chromozomů člověka)
Vyšetřování lidských fenotypů
- zjišťuje se forma kvalitativních znaků i stupeň vyjádření kvantitativních znaků pomocí somatoskopických pozorování a somatometrických měření
Výzkum dvojčat
Druhy:
Dvouvaječná – dizygotní – vznikají oplozením dvou současně zralých vajíček, každé je oplozeno jinou spermií
50% genových alel mají shodných
Jednovaječná – monozygotní – 1 vajíčko je oplozeno 1 spermií, ale první dvě blastomery jsou prvním rýhovacím dělením zygoty vzájemně rozděleny – dále se každá z nich rýhuje samostatně, ale současně s druhou
100% genových alel shodných = dvojčata identická
Blastomera je buňka, která vzniká dělením oplozeného vajíčka, tedy zygoty
Heritabilita – míra dědičného určení znaku v procentech = dědivost
- vyjadřuje, do jaké míry je znak dán dědičně a do jaké míry určují znak vlivy okolí je podmíněna působením genů malého účinku a prostředí
- nabývá hodnot od 0 do 1
- udává podíl dědičné složky na celkové fenotypové proměnlivosti znaku (vyjadřuje podíl podmíněné variability na variabilitě znaku)
- zkoumá se právě na dvojčatech
Platí:
„Znak je určen dědičně v tím větší míře, čím častěji jsou v něm shodná obě jednovaječná dvojčata a čím méně část jsou v něm shodná dvojčata dvouvaječná.“
$$\mathbf{H =}\frac{\mathbf{V}_{\mathbf{A}}}{\mathbf{V}_{\mathbf{A}}\mathbf{+}\mathbf{V}_{\mathbf{P}}}\mathbf{\ }$$
H – dědivost, K – konkordance (výskyt shodné formy znaku u obou dvojčat), MZ – monozygotní, DZ – dizygotní
Výzkum rodokmenů
Genealogie = rodopis – nejběžnější postup genetiky člověka – analýza rodového výskytu určitého znaku výsledky se zapisují genealogickými schématy pomocí mezinárodních grafických symbolů
Výzkum populací
- populace se pokládají za panmiktické – platí Hardyův-Weinbergův zákon