Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




5. Klasická genetika - základy genetiky člověka

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (924,85 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

Základy genetiky člověka - člověk má nejsložitější dědičnost – 1 buňka = 23 chromozomů = 35 000 lokusů s geny = DNA má délku 2 m - 1990 – 2000 - projektLidský genom – cílem byloúplné poznání genomu člověka zejména na úrovni sekvencí jeho DNA Metody výzkumu Experiment– zkoumání lidských buněk vyjmutých z organismu – není možnéPozorování– zaměřuje se na zisk fenotypových kvantitativních znaků Nejvýznamnější metody:cytogenetická vyšetření, výzkum dvojčat, rodokmenů, populací a vyšetření molekulárně genetická Molekulárně genetický výzkum - vychází ze studia molekuljaderné DNA - u člověka se jaderná DNA izoluje nejčastěji z lymfocytů(z krve) – lze objevitmutace, dědičné choroby - mutace lze hledat inepřímo - pomocímolekulární hybridizace - genové sondy Cytogenetický výzkum Vyšetřování karyotypu –pomocí metody barevnéhoproužkování - lze zjišťovat strukturní i numerické aberace pomocí srovnání karyotypu s ideogramem(standardní obraz chromozomů člověka) Vyšetřování lidských fenotypů - zjišťuje se forma kvalitativních znaků i stupeň vyjádření kvantitativních znaků pomocí somatoskopických pozorování a somatometrických měření Výzkum dvojčat Druhy: Dvouvaječná – dizygotní– vznikají oplozenímdvou současně zralých vajíček, každé je oplozeno jinou spermií 50% genových alel mají shodných Jednovaječná – monozygotní–1 vajíčko je oplozeno 1 spermií, ale první dvěblastomery jsou prvním rýhovacím dělením zygoty vzájemněrozděleny– dále se každá z nich rýhuje samostatně, ale současně s druhou 100% genových alel shodných = dvojčata identická Blastomera je buňka, která vzniká dělením oplozeného vajíčka, tedy zygoty Heritabilita– míra dědičného určení znaku v procentech =dědivost - vyjadřuje,do jaké míry je znak dán dědičně a do jaké míry určují znak vlivy okolí je podmíněna působením genůmalého účinku a prostředí - nabývá hodnot od0 do 1 - udává podíl dědičné složky na celkové fenotypové proměnlivosti znaku (vyjadřuje podíl podmíněné variability na variabilitě znaku) - zkoumá se právě na dvojčatech Platí: „Znak je určen dědičně v tím větší míře, čím častěji jsou v něm shodná obě jednovaječná dvojčata a čím méně část jsou v něm shodná dvojčata dvouvaječná.“ H – dědivost, K – konkordance (výskyt shodné formy znaku u obou dvojčat), MZ – monozygotní, DZ – dizygotní Výzkum rodokmenů Genealogie = rodopis– nejběžnější postup genetiky člověka – analýza rodového výskytu určitého znaku výsledky se zapisujígenealogickými schématypomocí mezinárodníchgrafických symbolů Výzkum populací - populace se pokládají za panmiktické – platí Hardyův-Weinbergův zákon - pro přesnější výzkum je potřeba zavéstkorekční faktory(neomezená panmixie v lidských populacích neexistuje) Dědičné choroby Rozdělení: Choroby, které vznikají na pozadí určitého genotypu účinkem prostředí znak určenýpolygenně(protože organismus vykazuje buďnáchylnost, nebodispozici)Choroby, jejichž příčinou je specifická gametická mutacevlastní dědičná choroba Choroby s dědičnou dispozicí - choroba vzniká spolupůsobením genetické dispozice a daného vnějšího činitele chorobě jemožné předcházet eliminací vlivu vnějšího činitele Příklady chorob s dědičnou dispozicí: -Alergické choroby(průduškové astma, senná rýma) -Esenciální hypertenze(vysoký krevní tlak) -Neuróza (zvýšená dráždivost) Vlastní dědičné choroby Dědičné choroby: - choroby vzniklé genovými nebo chromozomálními mutacemi (změnami) - jsou jednoduše mendelovsky dědičné - prostředí na ně nemá významnější vliv Obrázek SEQ Obrázek \* ARABIC1: Výskyt hemofilie - typickým příznakem je neschopnost syntézy určitého enzymu, který zapříčiňuje disfunkci orgánu nebo organismu Příklady chorob: -Cystická fibróza (četnost 1:2 000) -Hemofilie A (četnost 1:5 000) -Downův syndrom (trisomie 21. páru chrom.) (četnost 1: 700) -Vývojové vady – rozštěp patra Etické aspekty kontroverze přístupu ke genetice člověka: A) rasismus B) eugenika C) klonování D) výběr pohlaví dítěte E) výběr vlastností dítěte

Témata, do kterých materiál patří